Сұрақтар: 1. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз 3. Осы топтағы ауруларға тән негізгі клиникалық белгілерді сипаттаңыз. 1.Даун синдромы.Кариотипі: 47ХХ + 21 ; 47ХУ + 21
2.Геномдық анеуплоидия –трисомия.Трисомия дегеніміз -диплоидты хромосома жиынтығында бір хромосоманың 3 дана күйінде болуы (2n+1,13+,18+,21+.)
3. Жалпақ бет,брахицефалия ,нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары ,эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) ,буындардың аса қозғалмалығы ,бұлшық ет гипотониясы ,шүйденің жалпақтығы,аяқ-қолдың қысқалығы ,брахимезофалангия ,8 жастан асқанда катаракта анықталуы ,ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты,тіс аномалиялары ,5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) ,доғатәрізді (готикалық) таңдай ,жалпақ таңау ,жүлгелі тіл ,алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) ,қысқа қалың мойын ,жүректің туа біткен ақауы ,қысқа мұрын ,страбизм (қыли көз) ,кеуде торының деформациясы ,нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар-Брушфильд дақтары,эписиндром ,он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы ,туа біткен лейкоз .
Билет №5 Жүйке түтігінің ақауы (ЖТА) - бұл пренатальды диагноз қоюға болатын патологияның бірі. Аненцефалия және ашық жұлынның көп жағдайда жатырда анықталуы мүмкін.
Сұрақтар: 1. Қандай биохимиялық маркер ұрықта ЖТА болу мүмкіндігін көрсетеді? Маркерлер жүктіліктің қай уақытында анықталады? 2. Бұл зерттеу пренатальды диагностиканың қай әдісіне жатады? 3. Қандай алдын алу әдісі осындай патологияның дамуына жол бермейді? Бұл әдісті сипаттаңыз 1.Бұл жерде АФП деңгейы,яғни альфа фетопротеин болып табылады.Бұл жүктіліктін он тоғызыншы және де жиырмасыншы апталарында анықталады.Жалпы ол эмбрионмен қоса ұрыктың дамуы кезінде пайда боладыы.
2.Бұл жерде пренатальды диагностиканың тікелей емес турі болып табылады.Жалпы бұл әдіс ұрықты тікелей зерттемейді.Яғни өзі аты айтып тұрғандай тікелей емес тексерудін көмегімен болашақ ананың жағдайын бақылауда ұстайды,Мысал келтіре кететін болсақ:серологиялық зерттеулер мен биохимиялық тесттер,сонымен қатар медициналық және де генетикалық типті тексеру деген сияқты.
3.Бұл жерде алдын алу ушін фолий қышқылын қабылдау керек болады.Сонымен қатар периконцептивті алдын алу әдісін айтуға болады.Бұл адіс тұқым қуалайтын жіне де туа біткен аурулардың алдын алудың заманауи тасілі болып табылады. Ол негізінен көптеген елдерде ұрық жасушаларынын жетілуімен қатар олардын ұрықтануына зиготаның пайда болуына және де оны имплантациялаумен коса ұрықтын ерте дамуына оңтайлы жағдай жасауға бағытталып отырған периконцептивті профилактика деп аталатын адіс тасілдің турі.
Билет №6 Бұлшықеттің шамадан тыс жиырылуы шағымдарымен түскен 18 жастағы науқасқа іштің жырығына (грыжа) хирургиялық ота жасалынды. Ота жасау кезінде науқасқа анестезия ретінде галатон берілді. Ота кезінде 10 минут өткенде науқаста тахикардия, аритмия, бұлшықет тырысуы, цианоз пайда болды. Дене температура күрт көтерілді (42,0 º с). Ота тоқтатылды, науқастың денесіне мұз қойылды.
