1. Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады?
2. Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың пайда болуының молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз
3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыздар және сипаттаңыз.
1. 1)Мартин-Белл.
2)Баланың генотипі-гемизиготалы ХаҮ
3)Х-тіркескен рецессивті типте тұқым қуалайды.
2. 3. Молекулалық генетикалық талдау әдісімен. Зерттеудің молекулалық-генетикалық түрі дамығанша ауруды диагностикалау цитогенетикалық зерттеу әдістеріне негізделген. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық талдау әдістері таңдамалы ПТР талдауда FRAXA, FRAXE, FRAXF гендерінің жанындағы CpG аралшықтарының метилденуін анықтауға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайдарда CpG-аралшықтары және үшнуклеотидті қайталау экспансиясын анықтау үшін ДНҚ үлгісін алдымен EсоR1 рестриктазасымен, содан соң метилдеуге сезімтал рестриктазасымен өңдейді. Тағы бір әдіс иммунохимиялық әдіспен науқас ұлпаларынан FMR1 генінің ақуыздық өнімі деңгейін анықтауға негізделген. ДНҚ талдаудың молекулалық-генетикалық әдістері синромға диагноз қоюдан басқа, ауру кездесетін жанұяларда сау туыстарының арасында премутация тасымалдаушыларды анықтау жолымен ауруды тиімді алдын алу шарларын жүзеге асыруға мүмкіндік береді.
№12 Билет
2012 жылдың қаңтарында Санкт-Петербургте үш жасар қыздың қайтыс болғаны бәрін қатты қайғыландырды. Қыз балаға жалпы наркоз беру арқылы тістеріне пломба қойған. Бірақ, емдеу процесінде қызда қатерлі гипертермия байқалды - кенеттен дене қызуының көтерілуінен бұлшықет талшықтарының ыдырауына әкеліп соғатын, сирек кездесетін құбылыс.
\\
Бұл синдром белгілі бір гендегі өзгерістің нәтижесі болып табылады. Бірақ, басқа генетикалық бұзылыстардан ерекшелігі пациент жалпы анестезия алғанға дейін ешқандай симптомдар мен белгілер байқалмайды.
