1. Мұндай ақаулар онтогенездің қай кезеңінде пайда болуы мүмкін? 2. Бұл ақауларға қандай гендер функциясының бұзылуы әкелуі мүмкін? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. 3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.
1. Бұл ақау онтогенездің антенатальды кезеңінің эмбриональды кезеңінде пайда болады.Себебі эмбриональды кезеңде бізде морфогенез процесі жүріп жатады.Ал оның бұзылуы көптеген даму ақауларына алып келеді.Диагноз:Голопрозэнцефалия
2. SHН-генінің бұзылысынан пайда болатын ауру
Бұл ген негізінен морфогендерге жатқызылады.Оң-сол ассиметрияны, жасушаларда полярлықтың ОЖЖ детерминациялануын, қаңқаның және аяқтардың қалыптасуын бақылайды.Жәнеде SHH гені адамдардың ұрықтарында орталық жүйке түтігінің дамуын бақылайды. Бұл гендердің мутациясы мидың екі жарты шарларға және қарыншаларға бөлінбеуіне – голопрозэнцефалияға алып келеді.
3. Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал
Билет №3 1. Генетика
Науқас 6 жаста. Анасының айтуынша, қызда психологиялық дамуда артта қалған, аутистке ұқсас мінез-құлық байқалады. Кейде ол қолымен «жуу» қимылдарына тән қимылдар жасайды. Патологиялық көрініс байқалғанға дейін қызда қалыпты психомоторлық даму болған, бірақ анасы нәрестенің өсу барысында монотонды ұзақ жылау, көздерімен заттарға нақты қарамайтындығын байқады.
Сұрақтар: 1. Қандай ауру туралы айтылып тұр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз. 2. Анасы сау, ал әкесі ауырған отбасында науқас баланың туу ықтималдығын анықтаңыз.
