Менің диагнозым Энгельман синдромы. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын геномдық импритинг ауру тобына жатады. Баланың кариотипі 46 ХX/XY,15q
Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз.
Геномдық импритинг аурулары бұл ата-анасының біреуінен алынған гомологты гендердің экспрессияларының тұрақты функционалдық айырмашылықтарына алып келетін эпигенетикалық үрдіс.
Геномдық импирнтинг ауруларының дамуының себептері хромосомадағы мутациялардан дамиды.
Бірінші бұл бір ата-аналық дисомия яғни науқаста ата-анасының біреуінен алынған импринтинг аймақтарынан екі хромосоманың болуы яғни науқастың кариотипі қалыпты болады 46, тек хромосоманың бір жұбы ата-анасының біреуінен алынған. Ал,осы Энгельман синдромы аналық текті 15q11-q13 хромосомалық аймақтың аномалияларынан байланысты дамиды.
Екінші Экспрессияланатын гендері бар импрингтік аймақтардағы хромосомалық қайта құрылымдар бұл көбінесе микроделециялар,транслокация,инверсиялар
Үшінші импрингтік аймақтағы гендердегі мутациялар. Аталық да және аналық да текті импринтингтік гендер 7,11,15 хромосомаларда орналасқан, және 2,3,6,14 және 20 хромосомаларда орналасуы мүмкін.
Төртінші хромосомалардың метилдену үрдістерін бақылап отыратын импрингтік орталықтар аймақтарының делециялары.
Осы ауруға диагноз қоюдың әдістерін атаңыз.
Цитогенетикалық әдіс адамның хромосомаларын микроскоп арқылы зерттеу болып табылады Кең таралғаны кариотиптеу яғни хромосоманың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді.
Молекулалалық генетикалықәдіс ДНҚ құрлысындағы өзгерістерді және бірінші реттік нуклеотидттік қатарларына дейін анықтауға мүмкіндік береді
№3 билет
1. Генетика
Генетикке 15 жастағы баланың анасы ұлының жыныстық дамуының кешігуі туралы шағымдармен жүгінді. 6 жастан бастап мінез-құлықтың кейбір ерекшеліктері (аутистикалық белгілер) байқалды. Қазіргі уақытта жалпы білім беретін мектептің 9-сыныбында оқиды, сабақ үлгерімі 3-4. Табиғаты бойынша тұйық, достары жоқ. Клиникалық белгілері: Бойы – 176 см, Салмағы 82 кг, эвнухоидты, «әйел типті», белі жуан, гинекомастия, шат аймағында, қолтықта түктің аздығы, көсеу. Дауысы жоғары. Аталық безді пальпация кезінде гипоплазиясы анықталды.
Сұрақтар:
