1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Жауабы-Менің қойған диагнозым Шерешевский-Тернер синдромы ,кариотип 45,XO.
2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз. Жауабы-Шерешевский-Тернер синдромында бір жыныстық хромосоманың (X хромосомасы) болмауына немесе құрылымдық ақауларына байланысты,хромосомалық мутация.
Мутация типі – геномдық анеуплодия моносомия
Синдромның пайда болу себебі мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Нәтижесінде екі Х хром. бір жұмыртқа жасушасына енеді де, екіншісіне ешқайсы түспейді. Ұрықтану кезінде зигота қалыпты хромосома жиынтығын емес, ХО жиынтығын алады.
3. Пренатальді диагноз қою әдісін жазыңыз (инвазивті емес) Жауабы-Пренетальды соның ішінде инвазивті емеске УДЗ әдісі жатады.Бұл ультрадыбыстық зерттеу әдісі жүктіліктің 10,20,30 апталарында жүргізіледі.Осы уақыттарда іште жатқан нәрестеде қандай да бір ауытқулар болса анықтауға болады.
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.
№7 билет
1. Генетика
Бұл ауру әртүрлі жаста көрінеді нәрестеден ересек адамға дейін, бірақ көбінесе алғашқы белгілер 5-тен 15 жасқа дейінгі кезеңде пайда болады. Аурудың басталуы көбінесе инсульт тәрізді эпизодтармен, қатерлі мигреньдермен немесе психомоторлық дамуымен сипатталады. Аурудың өршуі, қайталанған инсульт кезінде неврологиялық симптоматика; бұлшықет әлсіздігі, құрысулар, атаксия, нейросенсорлық құлақ мүкістігі дамиды.
Сұрақтар:
1. Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз Жауабы-Мелас синдромы. Митохондриялық аурулар тобына жатады.
Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері-ауру тек анасы арқылы беріледі ,жыныстағы балаларда ауырады,ауру әкеден сау бала туылады.Жалпы митохондриялық аурулар балаға тек анасынан беріледі. Мелас-синдромы мтДНҚ ның нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру,Мутация бірінші рет пациентте пайда болуы мүмкін,немесе тек анасы жағынан пайда болады.
