Сегментация гендері қай кезде экспрессияланады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Эмбриональді кезеңнің морфогенез сатысында экспрессияланады. Гендерді сегментациялау - бұл сегменттелген организмде, әдетте эмбрионда қайталанатын бірлікті (метамера) анықтайтын, заңдылықтың қалыптасуының алғашқы кезеңдеріне қатысатын ген. Сегментация гендері сол-оң асимметрияға, орталық жүйке жүйесіндегі және аяқ- қолдардың, органогенездің, скелеттің детерминациясына бақылауға жауап береді.Ол 3 топқа жіктеледі: Gap-гендері, pair-ruleгендері және сегменттің полярлық гендері. Gap генінің экспрессиясы эмбрионның қалыпты құрылымында бос орындарға әкеледі. Жұпталған гендердің экспрессиясы эмбрионды белдеулер қатарына бөледі және парагегменттердің шекараларын белгілейді. Сегменттік полярлық гендері эмбрионның әр паразементінің алдыңғы және артқы полярлықтарын анықтайды.
Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Бұл ген транскрипция факторларының RUNX тобының мүшесі болып табылады және ядро ақуызын Runt ДНҚ-мен байланыстыру доменімен кодтайды.Яғни ол ДНҚ-ның белг.бір аймақтарына жабысып және белг.бір ген.белсенділігін басқаруға көмектеседі.Бұл протеин остеобластикалық дифференциация мен қаңқа морфогенезі үшін өте маңызды және нукл.қышмен қаңқа гендерінің экспрессиясына қатысатын реттеуші факторлар үшін тірек қыз/атқарады.сондай-ақ RUNX2 гендік тіс дамытуға,қолдауға қатысатын ақуыз қабылдау үшін нұсқаларды,сүйек,шеміршек қамтамасыз/е. RUNX2-Ақуыздарды кодтайтын ген. Оның мутациясынан клейдокраниялық дисплазия, максимальды немесе брахидактилиясыз метафизальды дисплазия аурулары болады
3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз. Пренатальды диагностика (ПД) - эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске асырылады. ПД әдістері екі топқа бөледі: тікелей емес – зерттеу объектісі жүкті әйел, тікелей – ұрықтың өзін зерттеу. Тікелейі инвазивті (оперативті) және инвазивті емес деп бөлінеді. Соның ішінде инвазивті емес түріне жататын Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді.
Хорионбиопсия– хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молек/генетикалық ә-тер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимия, цитогенет, молекулалық-генетика-лық) зерттеуге болады. Жатыр бұл/еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін
№6 билет
1. Генетика
Облыстық емхананың эндокринологиясы қабылдауында қыз бала болды, жасы 13-те. Анасын қыздың өз құрдастарынан бойының едәуір артта қалғаны алаңдайды. Отбасы ауылдық жерде тұрады. Қыз бала 3-жүктіліктен, 1- босану (ананың жасы - 27 жаста). Алдыңғы жүктіліктер ерте кезеңдерде өздігінен түсікпен аяқталды. Ерте жастан бастап қыздың өсуі мен дамуы артта қалды, ата-анасы мұны нашар тәбетпен және жиі суық тиіп ауруымен байланыстырды. Мектепте нашар оқиды. Қыздың II дәрежелі миопиясы бар. Тексеру кезінде клиникалық белгілер: бойы 128 см, тамақтануы қалыпты, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және бастың артқы жағындағы шаштың төмен өсуі байқалды.
Сұрақтар:
