Геномдық мутация яғни хромосома санының ауытқуынан туатын өзгергіштік, соның ішінде анеуплоидия хромосома жиынтығының еселенбей қалуы және митоз немесе мейоз кезінде хромосомалардың бөлінуін бұзу нәтижесінде пайда болады, трисомия ол қосымша хромосоманың болуы 2n+1
3.Жүктіліктің 9-10 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз. Пренатальды диагностикалаудың инвазивті (оперативті) әдістері - тікелей ұрықтың ұлпаларынан немесе провизорлық мүшелердің (плацента, хорион) ұлпаларынан зерттеу үшін эмбриональдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер. Хорионбиопсия – хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8- 11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін.
Ұрық ұлпадарының биопсиясы – жүктіліктің 2-3айлығында (триместрінде) яғни 8-10апталарында жүргізіледі. Тері ауруларын диагностикалауда (ихтиоз, эпидермолиз және т.б.) ұрықтың терісін биопсия арқылы алып патоморфологиялық зерттеу жүргізіледі. Ұрықтың бұл/еттерінің биопсиясы Дюшеннің бұлш/ет дистрофия синдромын диагностикалауға мүмкіндік береді.
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді.3 кезеңмен жүргізіледі. 1. 10-14аптада басын тексереді Даун синдромы білінема сол мақсатта 2.20-24 барлық дене мүшелерін 3.26-30бала денмаулығымен қоса ана денсаулығын бірге зерттейді,осы кезде ана денсаулығында не тумау,қызылша сияқты болса балаға әсерін көреді. Онда ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды.
№4 билет
1. Генетика
Бас-бұғана дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.
Сұрақтар:
