Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
Осы аурудың диагноз қою әдістерін атаңыз
жүктеу/скачать 160,11 Kb.
|
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020
- Бұл бет үшін навигация:
- 3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән Атаңыз
| 2. Осы аурудың диагноз қою әдістерін атаңыз
Зертханалық зерттеу. Биохимиялық қан анализі сүт қышқылының, глюкозаның және гемоглобиннің жоғары деңгейін, кальций концентрациясының төмендеуін анықтайды. Гормондарға қан талдағанда соматотропты және паратиреоидты гормондардың азаюы анықталады. Зәрді жалпы талдау кезінде протеинурия жиі анықталады. Мидың МРТ. Ми жарақаттарын анықтау үшін. МР спектроскопиясы. Мидың магнитті-резонанстық спектроскопиясы жоғары энергиялы фосфор қосылыстарының айтарлықтай төмендеуін және лактат концентрациясының жоғарылауын көрсетеді. ЭЭГ. Электроэнцефалограммада негізгі белсенділіктің баяулауы, мидың биоэлектрлік процестерінің диффузды бұзылыстарын анықтау мақсатында. ЭНМГ. Электронейромиография спецификалық емес белгілердің болуын растайды - қозғалтқыш қондырғыларының потенциалы мен амплитудасының ұзақтығының қысқаруы, жүйке импульсінің өткізгіштігінің тежелуі және баяулауы. Бұлшықет биопсиясы. Морфологиялық өзгерістерге ең көп тән - көп мөлшерде өзгеретін митохондриялар бар миофибриллалар құбылысын анықтау үшін. ДНҚ-ны зерттеу. Мелас синдромын тексеруге арналған маңызды диагностикалық тест. Перифериялық қан лимфоциттерінде көбінесе MTTL1 генінің A3243G мутациясы анықталады. 3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз Ауру белгілері 5-15 жас аралығында байқалатын болады. Негізгі симптомдары: инсульт, қатерлі бас сақинасының ұстауы, психомоторлық дамудың кешігуі. Инсульт көбіне бас мидың самай, төбе не шүйде бөлімдерінде жиі байқалып, тез арада қалпына келуі мүмкін. Оның себебі ми қантамырларының қабырғаларында митохондриялардың өте көп бөлінуінен болады. Аурудың үдемелеп даму нәтижесінде неврологиялық симптомдар бұлшық ет әлсіздігі, ұстамалар, атаксия және нейросенсорлық кереңдік дамуы мүмкін.Сонымен қатар Бұлшықеттің әлсіреуі және сенсорлық есту қабілетінің төмендеуі,жүрек ақаулары,судрог белгілері байқалады. Эндокринопатиялар өсу гормондарының жетіспеушілігімен, қант диабетіне шалдығуы байқалады. Сирек белгілерге жүрек өткізгіштігінің бұзылуы, кардиомиопатия және бүйрек тубулопатиясы жатады. Билет 8 1950 жылдардың басында Вьетнам соғысы кезінде американдық сарбаздарға примахин міндетті түрде берілді. Бұл дәрі сарбаздарды безгектен қорғауы керек еді, бірақ олардың кейбіреулерінде препаратты қабылдау барысында кері әсер етіп - жедел гемолитикалық анемия тудырды. Кенеттен дамыған қан ауруы тіпті өлімге әкелді. Жүргізілген тергеу "примахиндік анемиядан" болатын өлім-жітім әртүрлі этникалық топтардың өкілдерінде әр түрлі болғанын көрсетті. Әсіресе жоғары (10-15% дейін) ол ата-бабалары Жерорта теңізінен шыққан сарбаздардың арасында болды (Солтүстік Африка, Италия, Испания, Таяу Шығыстан келгендер). Көп ұзамай примахиндік анемияның себептері ашылды. жүктеу/скачать 160,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|