Билет №9 4 жастағы қыз бала дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберілді. Жүректің даму ақаулығы диагнозымен диспансерлік есепте тұрады. Психомоторлы дамудың тежелуі, қайталамалы бронхит, екі жақты созылмалы оотиті бар. Анамнезі: 7- жүктіліктен туылған бала (анасы 36 жаста), 3- босану (отбасында сау бала 14 жаста), 2-ші жүктілікте баланың өлі туылуы, төрт жүктілікте өздігінен түсікпен аяқталды. Тексеру кезінде: монғолоидты көз қиығы, брахицефалия, мұрны қысқа, тістері ұсақ анықталды.
Сұрақтар: 1. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерді сипаттаңыз. 2. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 3. Хромосомалық аурулары бар балалардың туылу қаупін қандай факторлар жоғарылатады? Цитогенетикалық әдіс-кариотиптеу,флюоресцентті гибридизациялау
Цитогенетикалық әдіс – хромосоманың құрылымдық бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік береді. Яғни, дифференциалды бояу арқылы біз бала кариотипіндегі хромосомалық аберрацияны анықтаймыз, біздің жағдай 21-ші хромосоманың транслокациясын анықтаймыз. Цитогенетикалық талдауда балаларда қосымша 21 хромосоманың болуы 95 % құрайды. 3 % жағдайда 21 хромосома Д тобының бір хромосомасына, жиі 13 хромосомаға, транслокацияланады. 2 % жағдайда мозаицизм байқалады: ауру баланың жасушаларының бір бөлігінің генотипінде трисомия бар болады, бір бөлігі қалыпты, 21 хромосоманың екі есе жинағы болады.
Пренатальды зерттеу әдістері - бірінші триместрдің скринингі жүктіліктің 11-13аптасында жүргізіледі және аномалиялардың УЗИ арқылы анықтауды және жүкті әйелдің қанындағы биохимиялық маркерлердің (ХГЧ, АФП ) деңгейін анықтайды. Жүктіліктің 15-тен 22 аптасына дейін екінші триместрлік скрининг жүргізіледі: УЗИ ана қанынан маркерлерді анықтау: α-фетопротеин, ХГ және эстриол, амниоцентез, кордоцентез.
2. Даун синдромы – ең жиі таралған хромосомды патология. Ол 21 жұп хромосомада тағы бір хромосома артық пайда болған кезде түзіледі. Сондықтан бұл ауруды тағы да 21-ші хромосома трисомиясы деп атайды. кариотипі 47,21+ 3. Бұл жағдайда анасының жасы ең маңызды болып табылады. Сонымен қатар УК сəулелер, химиялық қоспа, дəрілер әсер етеді. Трисомиялық Даун синдромы аутосомды синдром болып табылады, бұл синдромның пайда болуына біршама факторлар әсер етеді. Атап айтар болсақ, ата-анасының жасы жиі осы аурудың пайла болуына әсер ететін фактор болып табылады. Анасының жасы 40тан асқан отбасыларда Даун синдромымен туылу жиілігі 1:19 құрайды.Себебі,40 жастан кейін мейоз кжәне конъюгация кезіндегі гомологты хромосомалардың ажырауында бұзылыстар пайда болады. Және :
-Жақын туыстар арасындағы неке.
• 18 жастан кіші әйелдердегі ерте жүктілік
• Ананың жасы 35 жастан жоғары болса
• Әкесінің жасы 45 жастан жоғары болса
• Анасы жағынан апасының жасы, бала туған кездегі
• Ата – аналар 21 – ші хромосома транслокациясының тасымалдаушысы болып табылады Сонымен қатар, Даун синдромының пайда болуына әсер ететін бірден-бір фактор,мутагенді фактор болып саналады
Билет №10 1. Генетика
Балалар гинеколог-эндокринологына 16 жастағы қызды жыныстық дамудың артта қалуы, аменорея туралы шағымдармен жіберілді. Тексеру кезінде: бойы 138 см, дене бітімі дұрыс, қалыпты тамақтану, кеудесі жалпақ, мойны қысқа, оң қолдың лимфалық ісінуі, екінші реттік жыныстық белгілері жоқ (сүт бездері дамымаған, қолтықтары мен желкенің төменгі жағында қалың шаштар). Гинекологиялық тексеруде: сыртқы жатырдың гипоплазиясы, аналық бездері дәнекер тінге айналған.
