Билет №11 1. Генетика
25 жастағы Лиам дәрігерге қозғалысының бұзылғандығына, сонымен қатар бұлшық еттерінің сіресуіне шағымданды. Дәрігер науқастың ауруын анықтау үшін молекулалық- генетикалық тексеруге жіберді. Тексеру нәтижелері бойынша 4p16.3 локуста орналасқан гендегі мутация анықталды.
Сұрақтар: 1. Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады 2. Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атап және сипаттаңыз.
1. Менің диагнозым Гентингтон хореясы – гендік, моногенді, мендельдік емес,үш нуклеотидті қайталанулар экспансиясы, аутосомды –доминантты ТҚА.
Белгі ген
Қалыпты а
Ауру А
Р ♂ Аа х ♀ аа
G А а а
F1 Аа , аа
Г: 1 :1
Ф: 1 :1
50%: 50%
Лиам Генотипі – Аа(гетерозиготалы ауру)
аа – гомозиготалы рецессивті сау
Клиникалық белгілері мен белгілері:
Моторлы бұзылулар-гиперкинездер: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторлы бұзылулар; брадикинезия және қаттылық; дисфагия; тепе-теңдіктің, үйлестірудің және жүрістің бұзылуы.
Нейропсихикалық бұзылулар да болады депрессия; тітіркену, агрессивтілік; психоздар, апатия, табандылық және обсессивті-компульсивті бұзылыс.
2) Мутация түрі – динамикалық. Бұл синдромның «Гентингтон» ақуызын кодтайтын HD гені бар. HD гені генгинтин белогын бөледі. HD генінде ауруға дущар ететін мутациялар әдетте CAG кайталанулардан дамиды яғни HD алелi CAG үш өрімінін 10 және26 кайталануы болады , ал мутантты аллелдерде 36 дан көп кайталанулар болады. Бұл НD гені 4р16. 3 орналасқан.
CAG 36-41 қайталануы болатын науқастарда толық пенетрантылық бар , яғни бұларда ауру омір бойы дамымайды.АУТ-ДОМ тұқым қуалайды.
Қайталанулар санының артуы аминқышқыл-глутамин есебінеен ұзарған ақуыз синтезіне алып келеді. Және де сол ақуыз нерв жүйесіндегі басқа ақуыздармен байл. Нерв жасушаларының өлуіне алып келеді. Нерв жасушалары регенерацияланбайды, соның нәтижесінде хореялық гиперкинез, деменция п.б.
3) Диагностика
Аспаптық тексеру-мидың МРТ, мидың бүйірлік қарыншаларының фронтальды мүйіздерінің ұлғаюымен көрінетін каудальды ядроның атрофиясы анықталады. Ми қыртысының көлемінің төмендеуі.
Гентингтон хореясы диагнозын тексеру молекулалық-генетикалық деңгейде жүзеге асырылады. Полимеразды тізбекті реакция көмегімен HD геніндегі цитозин аденин гуанин триплетінін айналу саны анықталады.
Клинико генеологиялық әдіс: шежіре құрайды, арқылы тұқым қуалау типін анықтайды.
Билет №12 11 жастағы Б. есімді ұл бала, сол жақ саусақтарының гиперемиялық ауырсынуы, оң жақ тізе және тобық буындарының ауруларымен шағымданды. Болмашы жарақаттан, теріде көгерулер байқалады. Мезгілмен буындарда ауырсынумен қан кетулер болады және 1-2 апта қозғалысы шектеледі. Әдетте, жарақаттан соң 12-24 сағаттан кейін буындарға қан кету және гематомалар пайда болады. Аяқтардағы әлсіздіктен жүргенде қиналатынына шағымданады. Аяқтарының ұюы болады, әсіресе оң жақ аяқта айқын көрінеді.
Осы аурумен баланың екі ағасы ауырады, бірақ анасы осы уақытқа дейін отбасының әлеуметтік жағдайына байланысты баланы медициналық тексерістен өткізбеген.
