Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием

Принципы классификации моногенных болезней

жүктеу/скачать 5,63 Mb. бет 54/136 Дата 02.10.2024 өлшемі 5,63 Mb. #205523

Бұл бет үшін навигация:

• Тип наследования фенилкетонурии
• Риск рождения больного ребёнка в семье, где мать гетерозигота, а отец гомозигота по гену ФКУ, составляет
• Массовый неонатальный скрининг – это
• К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся
• Показаниями для биопсии хориона являются

Принципы классификации моногенных болезней Выберите несколько правильных ответов в зависимости от популяционной частоты по типу хромосомных изменений клинический по типу наследования патогенетический Тип наследования фенилкетонурии Выберите 1 правильный ответ аутосомно-рецессивный Х-сцепленный доминантный Х-сцепленный рецессивный аутосомно-доминантный Риск рождения больного ребёнка в семье, где мать гетерозигота, а отец гомозигота по гену ФКУ, составляет Выберите 1 правильный ответ 25% 50% 75% 100% Массовый неонатальный скрининг – это: Выберите 1 правильный ответ обследование всех беременных обследование всех новорожденных обследование всех беременных «вредного» производства обследование детей с подозрением на определенную болезнь К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся Выберите несколько правильных ответов цветная доплерометрия исследование сывороточных маркёров выделение и исследование клеток/ДНК плода из крови матери фетоскопия УЗИ Показаниями для биопсии хориона являются Выберите несколько правильных ответов один из родителей - носитель сбалансированной хромосомной транслокации мать - гетерозиготная носительница гена фенилкетонурии родители - гетерозиготные носители гена болезни Тея-Сакса (аутосомно-рецессивная патология с ранней летальностью) болезнь Реклингаузена у отца (тяжёлая аутосомно-доминантная патология) угроза прерывания беременности жүктеу/скачать 5,63 Mb. Достарыңызбен бөлісу: