Фенотипические признаки синдрома Эдвардса:
деформированные ушные раковины, долихоцефалия, сгибательные деформации пальцев
Действие тератогенов может привести к :
формированиею фенокопий, нарушению эмбрионального развития, формированию пороков развития
Этиология врожденных пороков развития:
хромосомные нарушения, генные мутации, воздействия тератогенов.
К многофакторным порокам относятся:
анэнцефалия, врожденный вывих бедра, расщелина губы/неба
Коэффициент Хольцингера – это коэффициент наследуемости
Метаболический синдром – это пример синтропии
Общий признак наследственных опухолевых синдромов –
передача в поколениях предрасположенности к определенному виду рака
Проявление муковисцидоза – мужское и женское бесплодие, выпадение прямой кишки
Выявленная мутация в гене CYP21 подтверждает диагноз – адреногенитальный синдром
Высокая частота встречаемости моногенных болезней – 1:10 000
Ассортативные браки
повышают риск многофакторной патологии для потомства за счет большого числа совпадений патологических аллелей у родителей
Частота наследственной патологии среди новорожденных составляет 3-5%
Если заболевание относится к многофакторным, то ожидаемые результаты близнецовых исследований: конкордантность МЗ близнецов <100%/ ДЗ близнецов высокая.
Многофакторная патология: врожденная косолапость, сахарный диабет, рак желудка
Риск рождения больного ребенка в семье, где отец является гетерозиготным носителем гена АГС составляет 0%
Достарыңызбен бөлісу: |
