МГК необходимо при:
Врожденное нарушение слуха
Нарушение формирование пола
Планирование смены пола
Выявление патологии на неонатальном скрининге
Для класса моногенные болезни характерны:
Наследование в соответствии с законами Менделя
Широкий спектр клинических проявлений
Единичная генная мутация
Манифестация в первые три года жизни ?
Характерными для многофакторных болезней являются:
Генетическая гетерогенность
Семейное накопление
Клинический полиморфизм
Критерии включения заболевания в программу массового неонатального скрининга:
Высокая частота встречаемости в популяции
Возможность доклинической диагностики
Тяжелое прогрессирующее течение
Наличие эффективного лечения
Генетические методы изучения многофакторных болезней:
Близнецовый
Молекулярно-генетический
Генеалогический
К моногенной патологии относится большинство
Болезни обмена раннего возраста
Нехромосомные семейные синдромы
Множественные пороки развития с нормальным кариотипом
К дисплазиям относятся: коксартроз, гипермобильность суставов
Близнецовый метод – это анализ
Наследственно обусловленных признаков
Взаимоотношений между генотипом и средой в реализации признака/заболевания
Гипоплазия полового члена: синдромы Патау, Эдвардса, Дауна
Относительно безопасный период для тератогенных воздействий – доимплантационный
К экогенетическим болезням можно отнести – возрастную катаракту, БА, шизофрения (алкоголизм)
Предположить моногенную природу изолированного порока можно на основании данных
Об отсутствии тератогенных воздействий
Информативной родословной
О кровном родстве родителей ребенка
Специализированные МГК – офтальмологические, психиатрические, ортопедические, неврологические
Достарыңызбен бөлісу: |
