Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием


Показания для селективного генетического биохимического скрининга



бет74/136
Дата02.10.2024
өлшемі5,63 Mb.
#205523
1   ...   70   71   72   73   74   75   76   77   ...   136
Байланысты:
Ген

Показания для селективного генетического биохимического скрининга

Разнообразная неврологическая симптоматика
Длительная желтуха новорожденных
Непереносимость продуктов
Необычный запах и цвет мочи

  1. Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов:

задержка физического развития, рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является
Муковисцидоз

  1. Генетический риск при многофакторной патологии зависит от

Тяжести заболеваний в семье
Степени родства с пораженными родственниками
Пола
Количества больных родственников в семье
Тип личности
Иммунологические особенности

  1. Модели наследования многофакторных заболеваний: полигенное наследование без порогового эффекта; эффект главного гена; полигенно-аддитивная

  2. В семье три беременности закончились рождением детей с анэнцефалией. О мультифакторном характере наследования патологии будет свидетельствовать – наличие производственных вредностей у супруги



  1. К особенностям хромосомных болезней относятся

Снижение интеллекта
Бесплодие в браке
Фенотипические дисморфии

  1. Особенности фенотипа при хромосомной патологии

Низкий/высокий рост
Специфическое только для одной патологии симптомы
Наличие малых аномалий развития

  1. «пропуски» поколения при аутосомно-доминантном наследовании могут быть связаны с

Низкой вариабельной точкой инициации транскрипции гена
Неполной пенетрантностью
Вариабельной экспрессивностью


Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием


Выберите несколько правильных ответов

  • фолиевая кислота

  • ретиноиды

  • цитостатики

  • тироксин

  • производные гепарина


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   70   71   72   73   74   75   76   77   ...   136




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет