Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием


Риск рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями одинаковой мутации гена муковисцидоза составляет



бет79/136
Дата02.10.2024
өлшемі5,63 Mb.
#205523
1   ...   75   76   77   78   79   80   81   82   ...   136
Байланысты:
Ген

Риск рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями одинаковой мутации гена муковисцидоза составляет


Выберите 1 правильный ответ

  • 100%

  • 75%

  • 25%

  • 50%

Генные мутации на молекулярном уровне проявляются в виде


Выберите несколько правильных ответов

  • выработки недостаточного для нормального функционирования первичного генного продукта

  • выработки избыточного количества генного продукта

  • нарушения структуры хромосом

  • синтеза аномального белка

  • отсутствия выработки первичного генного продукта

Риск для родственников при многофакторной патологии выше, если она регистрируется в семье, принадлежащей к популяции


Выберите 1 правильный ответ

  • независимо от популяционной частоты

  • менее поражаемой

  • более поражаемой

Кариотип при синдроме трипло-Х


Выберите 1 правильный ответ

  • 47,ХХY

  • 49,XXXYY

  • 48,XXXY

  • 46,ХХ

  • 47,ХХХ

Показания для цитогенетического обследования
Выберите несколько правильных ответов

  • врождённая катаракта

  • непереносимость продуктов/лекарственных препаратов

  • тяжелые нарушения сперматогенеза

  • фенотипические признаки хромосомной патологии

  • необычный цвет/запах мочи

Признаки, которые характерны для хромосомных синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера
Выберите несколько правильных ответов

  • особенности дерматоглифики?

  • тяжёлая умственная отсталость -

  • отсутствие выраженных лицевых дисморфий -

  • склонность к онкологическим заболеваниям

  • бесплодие-


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   75   76   77   78   79   80   81   82   ...   136




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет