Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием

Гемизиготное состояние гена

• 
  наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом
  
• 
  наличие разных аллелей в локусах негомологичных хромосом
  
• 
  наличие одинаковых аллелей в локусах негомологичных хромосом
  
• 
  наличие одинаковых аллелей в локусах гомологичных хромосом
  
• 
  единственная копия гена в организме
  

Признаки:

1. 
   преимущественное поражение лиц женского пола
   

2. более тяжелые клинические проявления (вплоть до внутриутробной летальности) у лиц мужского пола

3. 
   вероятность рождения больной дочери у пораженного отца - 100% характеризуют тип наследования
   

• 
  аутосомно-рецессивный
  
• 
  митохондриальный
  
• 
  Х-сцепленный доминантный
  
• 
  аутосомно-доминантный
  
• 
  Х-сцепленный рецессивный
  

• 
  угроза прерывания беременности, сроки
  
• 
  тяжёлый гестоз
  
• 
  время года в течении I триместра беременности
  
• 
  количество околоплодных вод
  
• 
  перенесённые мамой заболевания и приём лекарственных препаратов
  

К глазным микропризнакам относятся

Выберите несколько правильных ответов

• 
  катаракта
  
• 
  косоглазие
  
• 
  пятна Брушвильда на радужке
  
• 
  гетерохромия радужки
  
• 
  бельмо роговицы
  

Для Х-сцепленного доминантного наследования в отличии от Х-сцепленного рецессивного характерно:

Выберите несколько правильных ответов

• 
  все сыновья больного отца здоровы
  
• 
  преимущественное поражение женского пола
  
• 
  преимущественное поражение мужского пола
  
• 
  риск для потомства больной женщины - 50%
  
• 
  все дочери больного отца больны 1245 245
  

Признаки, которые характерны для Y-сцепленного наследования

Изображение:

Выберите несколько правильных ответов

• 
  наблюдается "проскок" поколений
  
• 
  все сыновья наследуют признак отца
  
• 
  вероятность проявления признака у лиц мужского пола 100%
  
• 
  признак проявляется в каждом поколении
  
• 
  ни одна дочь не наследует признак отца
  

Вертикальный характер распределения патологии/признака характерен для типа наследования
Выберите несколько правильных ответов

• 
  голандрического
  
• 
  аутосомно-доминантного
  
• 
  аутосомно-рецессивного
  
• 
  Х-сцепленного доминантного
  
• 
  Митохондриального
  

К микроаномалиям развития относятся

Выберите несколько правильных ответов

• 
  эпикант
  
• 
  преаурикулярные выросты
  
• 
  омфалоцеле
  
• 
  гидроцефалия
  
• 
  диастема
  

Митохондриальное наследование характеризуется
Выберите несколько правильных ответов

• 
  передача по мужской линии
  
• 
  поражением в равной степени и мужского и женского пола
  
• 
  риск для потомства пораженного 50% независимо от пола
  
• 
  потомство больного мужчины здорово
  
• 
  потомство больной матери поражено в 100%
  

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Выберите несколько правильных ответов

• 
  у больных родителей ребёнок может быть здоровым
  
• 
  преимущественное поражение женского пола
  
• 
  равное соотношение полов среди пораженных
  
• 
  вертикальный характер распределения патологического признака в родословной
  
• 
  риск для потомства пораженного 50%
  

Генетический риск в 50% характерен для типов наследования

Выберите несколько правильных ответов

• 
  митохондриального
  
• 
  аутосомно-рецессивного
  
• 
  аутосомно-доминантного
  
• 
  Х-сцепленного рецессивного
  
• 
  Х-сцепленного доминантного
  

Чаще всего целью медико-генетической консультации является

Выберите несколько правильных ответов

• 
  оценка тератогенных рисков
  
• 
  расчёт генетического риска
  
• 
  
  •
  
  
  уточнение генетического диагноза
  
  рекомендации по количеству деторождений
  

Ожидаемое генотипическое соотношение у потомства гетерозиготных носителей

Выберите 1 правильный ответ

• 
  1:2:1
  
• 
  2:1
  
• 
  1:1
  
• 
  3:1
  

К достоверным способам определения зиготности близнецовой пары следует отнести
Выберите несколько правильных ответов

• 
  Анализ сходства индивидуальных микросателлитных локусов?
  
• 
  анализ фенотипического сходства
  
• 
  наличие общих плодных оболочек
  
• 
  психологическое анкетирование
  
• 
  конкордантность по заболеваниям
  

Сходство между собой дизиготных близнецов по генотипу составляет

Выберите 1 правильный ответ

• 
  50%
  
• 
  25%
  
• 
  75%
  
• 
  100%
  
• 
  0%
  

Малые аномалии развития стоп
Выберите несколько правильных ответов

• 
  "сандалевидная" щель
  
• 
  брахидактилия
  
• 
  широкая ногтевая фаланга I пальца
  
• 
  кожная синдактилия II-III
  
• 
  полидактилия
  

Для аутосомно-рецессивного наследования характерно
Выберите несколько правильных ответов

• 
  если в семье есть пораженный ребёнок, риск для последующих детей 25%
  
• 
  у пораженных лиц рождаются здоровые дети
  
• 
  повышенная частота кровно-родственных браков
  
• 
  преимущественное поражение сибсов
  
• 
  чаще поражаются мальчики
  

Возможные варианты групп крови у отца, если у ребёнка 0(I) группа крови, а у матери A(II)

Выберите несколько правильных ответов

• 
  A(II)
  
• 
  AB(IV)
  
• 
  0(I)
  
• 
  B(III)
  

"Ядерная" семья - это

Выберите 1 правильный ответ

• 
  больной ребёнок, его родители и сибсы
  
• 
  здоровые родственники пациента с патологией
  
• 
  все родственники I-II степени родства
  
• 
  пострадавшие от ионизирующего излучения родственники
  
• 
  родственники пациента, страдающие такой же патологией
  

Если у матери и ребёнка 0(I) группа крови, возможные варианты групп крови у отца ребёнка

Выберите несколько правильных ответов

• 
  B(III)
  
• 
  
  •
  
  
  0(I)
  
  AB(IV)
  

Признаки:

1. 
   равное соотношение полов среди поражённых
   

2. повышенная частота кровнородственных браков

3. 
   рождение больного потомства у здоровых родителей характерны для типа наследования
   

Выберите 1 правильный ответ

• 
  митохондриального
  
• 
  аутосомно-рецессивного
  
• 
  Х-сцепленного доминантного
  
• 
  аутосомно-доминантного
  
• 
  Х-сцепленного рецессивного
  

У ребёнка и его матери A(II) группа крови. Возможные варианты групп крови у отца

Выберите несколько правильных ответов

A(II)
0(I)
AB(IV)
B(III)

"Пропуски поколения" при аутосомно-доминантном наследовани могут быть связаны с

Выберите несколько правильных ответов

• 
  вариабельной точкой инициации транскрипции гена
  
• 
  неполной пенетрантностью
  
• 
  вариабельной экспрессивностью
  
• 
  распределением заболевания в зависимости от пола
  
• 
  редкой встречаемостью заболевания
  

Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 3

Изображение:

Выберите 1 правильный ответ

• 
  Х-сцепленный рецессивный
  
• 
  Х-сцепленный доминантный
  
• 
  аутосомно-доминантный
  
• 
  аутосомно-рецессивный
  

Антропометрия - это оценка

Выберите несколько правильных ответов

•


роста

• 
  степени родства
  
• 
  расстояния между зрачками
  
• 
  окружности головы
  

Генетический анализ - это

Выберите 1 правильный ответ

• 
  генетическое биохимическое обследование
  
• 
  исследование хромосомного набора
  
• 
  совокупность методов изучения наследственности
  
• 
  метод, основанный на законах Менделя
  

К современным методам диагностики наследственных заболеваний относятся

Выберите несколько правильных ответов

• 
  близнецовый метод
  
• 
  микроматричный хромосомный анализ
  
• 
  секвенирование по Сэнгеру
  
• 
  мультиплексная лигазная реакция
  
• 
  определение полового хроматина
  

К микропризнакам волосистой части головы относятся

Выберите несколько правильных ответов

• 
  рост волос на лбу в виде выступающего треугольника - "мыс вдовы"
  
• 
  низкий рост волос на лбу
  
• 
  низкий рост волос на затылке
  
• 
  гипертрихоз в области лба
  
• 
  тотальная алопеция
  

Пятна на коже, являющиеся вариантом нормы и исчезающие с возрастом

Выберите 1 правильный ответ

• 
  пятна в виде веснушек в подмышечных и паховых областях
  
• 
  кавернозная гемангиома
  
• 
  "огненный" невус
  
• 
  "волосатый" невус
  
• 
  "монгольские" серовато-синеватые сакральные пятна
  

жүктеу/скачать 5,63 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: