Руководство для практических занятий студентов врачебных факультетов медицинских вузов
ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
жүктеу/скачать 2,56 Mb.
|
metodichka pf 2013
| ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Врожденными называются заболевания, которые: Вызваны воздействием на организм беременной тератогенов Всегда являются фенокопиями Вызваны воздействием на организм ребенка мутагенов после его рождения Являются следствием эмбриопатии Являются следствием фетопатии Наследственными заболеваниями называются такие, которые: Вызваны тератогенами Передаются по наследству Вызваны повреждением генома Являются следствием мутации Являются фенокопиями Генокопиями называются: Заболевания, сходные по течению с наследственными Сходные по течению наследственные заболевания, вызванные повреждениями разных генов Изменение генотипа Изменение фенотипа Все гаметопатии Фенокопиями называются: Заболевания, сходные по течению с наследственными Сходные по течению наследственные заболевания, вызванные повреждениями разных генов Изменение генотипа Изменение генома Все гаметопатии К хромосомным болезням приводят: Эмбриопатии Хромосомные мутации Геномные мутации Воздействия мутагенов Фетопатии Генная мутация (может быть) связана с: Добавкой отдельных нуклеотидов в молекулу ДНК Заменой отдельных нуклеотидов ДНК другими Выпадением участка хромосомы Выпадением одного или нескольких нуклеотидов информационной РНК Увеличением или уменьшением числа хромосом Геномная мутация связана с: Добавкой отдельных нуклеотидов в молекулу ДНК Заменой отдельных нуклеотидов ДНК другими Выпадением участка хромосомы Выпадением одного или нескольких нуклеотидов информационной РНК Увеличением или уменьшением числа хромосом Хромосомная мутация может быть связана с: Воздействием мутагена Выпадением участка хромосомы Увеличением или уменьшением числа хромосом Переносом участка одной хромосомы на другую Переворотом участка одной хромосомы Бластопатия характеризуется следующими признаками: Является одним из вариантов врожденных заболеваний Возникает в первые 2 недели от момента образования зиготы Является следствием действия тератогена Возникает в срок от 2 до 12 недель от момента образования зиготы Возникает во внутриутробном периоде Анеуплоидным набором хромосом является кариотип: 46 ХУ 45 ХО 47 ХХУ 46 ХХ 47 ХХХ Цитологический метод исследования наследственной патологии включает: Изучение телец Барра Идентификацию каждого гена Идентификацию каждой хромосомы Исследование дрейфа гена Изучение биохимических процессов в клетке Женщина может болеть дальтонизмом в случае, если: Мать является носителем заболевания, отец здоров Мать больна, отец здоров Мать больна и отец болен Мать – носитель, отец болен Мать здорова, а отец болен Мутагеном называется: Мутировавший ген Фактор, вызывающий повреждение зиготы Фактор, вызывающий мутацию Неаллельные гены Фактор, изменяющий наследственность Характерно ли наличие телец Барра для мужчин? Да, если он здоров Да, при приобретенном иммунодефиците Да, при синдроме Клайнфельтера Да, при синдроме Шерешевского-Тернера Да, при гемофилии Для аутосомно-доминантного типа наследственной патологии характерно: Возникновение болезни только при гомозиготном состоянии гена «Вертикальный» тип наследования в генеалогическом дереве Возникновение болезни при гетерозиготном состоянии гена Вероятность патологии у детей при одном больном родителе 50% и более Вероятность патологии у детей при одном больном родителе 25% Для аутосомно-рецессивного типа наследственной патологии характерно: Возникновение болезни только при гомозиготном состоянии гена «Вертикальный» тип наследования в генеалогическом дереве Возникновение болезни при гетерозиготном состоянии гена Вероятность патологии у детей при одном больном родителе 50% и более Вероятность патологии у девочек выше Мальчик может болеть гемофилией А, если: Мать является носителем заболевания, отец здоров Отец болен легкой формой заболевания, мать не больна и не носитель Отец является носителем, мать здорова Мутаген подействовал на организм больного в детском возрасте На организм ребенка постоянно действует тератоген Цитогенетический метод исследования наследственной патологии включает: Изучение телец Барра Идентификацию каждого гена Идентификацию каждой хромосомы Исследование активности ферментов Изучение биохимических процессов Для нормального набора хромосом характерно: Моносомия аутосом Триплоидия аутосом Анеуплоидия половых хромосом Диплоидия аутосом Трисомия аутосом Термином «генотип» обозначают: Признаки организма, являющиеся результатом взаимодействия геномной информации и внешней среды Совокупность всех генов организма Сходные с наследственными ненаследственные заболевания Тип строения отдельных генов Тип взаимодействия аллелей какого-либо гена Термином «фенотип» обозначают: Признаки организма, являющиеся результатом взаимодействия геномной информации и внешней среды Комплекс признаков, заключенных в генах Набор хромосом Тип строения генов Тип взаимодействия аллелей какого-либо гена Опасность инбридинга заключается в: Увеличении вероятности перехода патологического гена в гомозиготное состояние Увеличении вероятности перехода патологического гена в гетерозиготное состояние Возникновении эмбриопатии Возникновении фетопатиии Возникновении фенокопии Биохимический метод эффективен для диагностики: Синдрома Дауна Фенилкетонурии Синдрома Шерешевского-Тернера Брахидактилии Анэнцефалии Синдром Шерешевского-Тернера вызван: Генной мутацией Хромосомной мутацией Геномной мутацией Точковой мутацией Мутагеном Фетопатии развиваются в сроки беременности: Постнатально 1-2 недели 3-12 недель 12-40 недель 3-40 недель Хроматин-отрицательная женщина встречается при: Синдроме Клайнфельтера Синдроме Дауна Синдроме Патау Синдроме Шерешевского-Тернера Синдроме Эдвардса Хроматин-положительный мужчина встречается при: Синдроме Клайнфельтера Синдроме Дауна Синдроме Патау Синдроме Шерешевского-Тернера Синдроме Эдвардса К группе структурных перестроек хромосом относится: Делеция Трисомия Анеуплоидия Транслокация Дупликация жүктеу/скачать 2,56 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|