Сабақ №3-4: хд, хр типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар (ТҚЖ аурулары негізінде) Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 49,18 Kb.
|
инф блок kz (2)
| Диагностика: ГФР барлық түрлерінде қандағы фосфордың мөлшері өте төмен болады. Баланың белсенді өсуі кезінде кальций деңгейі қалыпты болса да, қанда сілтілік фосфотазаның белсенділігі күрт артады. Зәрде гиперфосфатурия анықталған. Зәрдегі фосфордың мөлшерін анықтау толық мағлұмат бере алмайды.
Қандағы паратиреоидты гормон деңгейі қалыпты немесе аздап жоғары болуы мүмкін. Баланың алғашқы жылдары ГФР қандағы фосфор деңгейі төмен болады. Сондықтан зәрдегі тубулярлы фосфаттардың реабсорбциясын анықтау қажет. Сондықтан пациенттің қандағы фосфор көрсеткішін оның жасы, жынысына қарай салыстыру орынды. Себебі, жасөспірім шаққа қарағанда балалық шақта жоғары болады. Ұзын түтікті сүйектерді рентгенологиялық зерттеу жүргізу барысында сүйек құрылымында жоғарыда айтылған рахиттік өзгерістер байқалған. Ересек жастағыларда жақ сүйектерінің рентгенологиялық түсірілімінде тіс түбірінде кистоздық қуыстар анықталған. Емдеу. Қазіргі таңда әлемде Д дәруменінің активті формасымен (альфакальцидол немесе кальцитриол) бірге фосфорлы буфер препараттары пайдаланылады. Осындай терапия 18 жасқа дейінгі пациенттерге қолданылады. Аталған ауруда фосфор препараттарын тәулігіне 5-6 рет қолдану ұсынылады. Себебі, фосфор зәрмен ағзадан тез шығарылады. Препараттың дозасы пациенттің салмағына қатысты тағайындалады. Массаж, профилактикалық денешынықтыру курстары жүргізіледі. Бұлшықеттерді нығайту мен ірі буындардағы артроздың алдын алу үшін күнделікті денешынықтыру, жүзу, велосипедпен жүру ұсынылады. Миопатия – бұлшықет ұлпасының зат алмасуы мен құрылысы бұзылуынан пайда болатын ауру, нәтижесінде бұлшықеттердің күші төмендеп, сонымен қоса, адамның қозғалыс белсенділігі шектеледі. Миопатия ол жүйке-бұлшықет ауруларының тобына жататын, бірқатар орындарда жеке талшықтардың (миофибрилл) атрофиясына алып келетін бұлшықет ұлпаларының дистрофиялық бұзылуымен сипатталады. Сонымен қоса, атрофияланған миофибриллдер орнын дәнекер немесе май ұлпасы басады. Ол өз кезегінде, бұлшықеттің жиырылу қабілетінің жойылуына, бұлшықеттің әлсіздігіне, қозғалыс белсенділінің шектелуіне әкеледі. Аурудың екі негізгі түрін ажыратады: Біріншілік миопатия, ол тұқымқуалаушылық сипатқа ие. Ол өз кезегінде келесі түрлерге жіктеледі: туа біткен миопатиялар, ол нәрестелік шақта дамиды; ерте балалық шақтағы миопатиялар, 5-10 жас аралығында дамиды; бозбалалық шақтағы миопатиялар, жасөспірім жасында дамиды; Бозбалалық шақтағы миопатияларға Эрба, Беккер, Шарко-Мари, Ландузи-Дежерина, дистрофия Дюшенн дистрофиясы, Кугельберг-Веландер амиотрофиясы жатады. Екіншілік миопатиялар, басқа аурулардың фонында пайда болады. Мысалы, эндокриндік ауытқуларда (Иценко-Кушинг ауруы, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- және гипертиреоз), созылмалы интоксикацияда(алкоголизм, наркомания, кәсіби зиянды өндірістегі жұмыс), ауыр созылмалы аурулар (созылмалы бүйректің жетіспеушілігі, созылмалы бауырдың жетіспеушілігі, созылмалы обструктивті өкпенің ауруы, жүректің ақауы), сонымен қоса ісік үдерістері. Миопатияның біріншілік түрі, екіншілік түріне қарағанда жиі кездеседі. Сондықтан, жүктілікті жоспарлаған кезде болашақ дүниеге келетін нәрестеде аталған патологияның даму қаупін болдырмау үшін генетик мамандардан кеңес алу маңызды. Дененің қай бөлігінде бұлшықет әлсіздігі көбірек кездесуіне байланысты миопатияның келесі түрлерін ажыратады: проксимальді – денеге жақын орналасқан аяқ-қол бөліктердегі патологиялық үрдістер (мысалы, қол болса – ол иық); дистальді – денеден алшақ орналасқан аяқ-қол бұлшықеттерінің зақымдануы жатады (мысалы, аяқта болса – бұзау бұлшықеттері); аралас – проксималді және дистальді түрлерінің симптомдары болады. Біріншілік миопатияның болашағы бұлыңғыр. Әсіресе, алғашқы симптомдар ерте балалық шақта пайда болса; жүрек және тыныс алу бұлшықеттері де зақымданады. Бұл жағдайда аурудың жағдайы нашарлайды. Ал екіншілік миопатияда диагнозы дұрыс қойылып, емделу шаралары қолға алынса, айтарлықтай оң нәтижеге жетуге болады. Қазіргі таңда миопатия әртүрлі жіктеледі. Көбінесе, зақымданған бұлшықет топтарының ошақтарын негізге ала отырып жіктейді: қол-аяқ бел, бет-иық- жауырын, гумеро-тибиалді, көз миопатиясы тб. Миопатияның кейбір түрлері тек жынысына тәуелді дамиды. Мысалы, Дюшеннің псевдогипертрофиялық түрімен тек ер балалар ауырады. жүктеу/скачать 49,18 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|