Мутация генотиптегі өзгеру сипатына қарай 4 топқа бөлінеді. Геномдық
Хромосомалық
Гендік
Цитоплазмалық
Цитоплазмалық , гендік, хромосомалық мутацияларға қысқаша сипат беру. Геномды мутация – жасушадағы хромосоманың өзгеруіне байланысты пайда болады. Әртүрлі өзіне тән хромосома саны, формасы бар. Кариотиптің негізгі бірлігі – хромосомалардың гаплоидты жиынтығын n – деп белгілейміз.
Мутация: адамда 2n +ХХ, 2n +ХУ.
Митоз бен мейозда жасушалардағы хромосомалар полюстерге әркелкі ажырауынан немесе ажырамауынан, хромосомалардың бөлінбей екі еселенуінен бұл механизм бұзылады. 2n ± n пайда болады.
Гаплоидты жиынтық тұтас көбейсе – полиплоидтар деп аталады. Хромосома саны гаплоидты жиынтыққа еселі болмаса гетероплоидтар. Полиплоидия кезінде 3 n, 4 n, 5 n кездесуі мүмкін. Барлық мәдени өсімдіктердің 1/3 – і полиплоидтар. Гетероплоидияның полиплоидиядан айырмашылығы еселенбей 1,2 хромосома санының артық не кем болуы.
2n +1 трисомик
2n +2 тетросомик
2n -1 моносомик
2n -2 нулисомик – бұл жағдайда ұрпақ өлі туады. Трисомия, моносомия құбылысы көп кездеседі. Бұндай ұрпақтың дене бітімінде, ақыл – есінде кемістік болады.
М: 13 – хромосомасындағы трисомиктердің көздері жетілмейді, аузы бүрілген, таңдайы да дұрыс жетілмейді.
4- хромосомадағы трисомияда бет – бейнесі бульдог итке ұқсайды, көз алмасы дұрыс жетілмеген, ақыл – есі кем.
5- хромосомадағы моносомия «мысықша мияулау» синдромы
17- хромосомадағы трисомиктердің аузы 3 бұрышты, мойны жоқ.
21 - хромосомадағы тетросомик беті жалпақ, аузы ауызға шығыңқы,
ақыл – есі кем.
21 хромосомадағы моносомия.