230
Перебіг захворювання швидко прогресуючий, злоякісний. У дітей віком 7 —10
років
виникають глибокі рухові розлади, а у 14—15 років дитина виявляється прикутою до ліжка. Хворі рано
вмирають від серцево-дихальної недостатності.
Діагноз ставиться на підставі даних клініко-генеалогічного аналізу, клінічних особливостей
захворювання (початок у 1—3 роки, симетричні атрофії проксимальних груп м'язів, їх розвиток у
висхідному напрямку, псевдогіпертрофії литкових м'язів, грубі соматичні та нейроендокринні розлади,
розумова відсталість, швидкий злоякісний перебіг захворювання).
Мають значення також дані
біохімічних досліджень (підвищення у сироватці крові рівня КФК — у 30 —50 разів вище від норми),
електроміографії та патоморфології, що виявляють первинно-м'язовий тип ураження. Захворювання
слід диференціювати із спінальною аміотрофією Вердніга—Гофмана, рахітом, уродженим вивихом
стегна.
.
Типовими є гіперлордоз поперекового відділу хребта, „качина хода”, „криловидні лопатки”.
Часто вражається міокард.
Типовий симптом «вставання драбинкою».
Можливий розвиток ожиріння диспластичного характеру. Зміни розумового розвитку
проявляються у різних сім’ях відставанням до
ступеня дебільності, імбецильності або легкого
гальмування психічних процесів. На пізніх стадіях захворювання формуються контрактури суглобів та
деформації хребта.
Захворювання починається у 3-х річному віці, швидко прогресує і швидко призводить до
повного знерухомлення хворого. Летальний наслідок наступає на 20 році життя.
Діагностика захворювання базується на аналізі клінічної картини, сімейного анамнезу та
результатах спеціальних методів обстеження (ЕНМГ,
біохімічні тести, гістохімічні дослідження
біоптату м’язів, аналіз ДНК). Збільшення активності ферментів у сироватці крові (особливо
креатинфосфокінази) визначається на ранніх стадіях захворювання та є одним з важливих
діагностичних критеріїв захворювання.