Струков А. И., Серов В. В. Библиография

27 
хромосом. Эти критерии позволяют выделять полные или мозаичные клинические формы 
хромосомных болезней. 
Хромосомные болезни, обусловленные 
нарушениями числа отдельных 
хромосом 
(трисомиями и моносомиями), могут касаться как аутосом, так и половых хромосом. 
Моносомии аутосом (любые хромосомы, кроме Х- и Y-хромосом) несовместимы с жизнью. 
Трисомии аутосом достаточно распространены в патологии человека. Наиболее часто они 
представлены синдромами Патау (13-я пара хромосом) и Эдвардса (18-я пара), а также 
болезнью Дауна (21-я пара). Хромосомные синдромы при трисомиях других пар аутосом 
встречаются значительно реже. Моносомия половой Х-хромосомы (генотип ХО) лежит в 
основе синдрома Шерешевского-Тернера, трисомия половых хромосом (генотип XXY) - в 
основе синдрома Клейнфелтера. Нарушения числа хромосом в виде тетраили триплоидии 
могут быть представлены как полными, так и мозаичными формами хромосомных болезней. 
Нарушения структуры хромосом 
дают самую большую группу хромосомных синдромов 
(более 700 типов), которые, однако, могут быть связаны не только с хромосомными 
аномалиями, но и с другими этиологическими факторами. 
Для всех форм хромосомных болезней характерна множественность проявлений в виде 
врожденных пороков развития, причем их формирование начинается на стадии гистогенеза и 
продолжается в органогенезе, что объясняет сходство клинических проявлений при 
различных формах хромосомных болезней. 
Патология цитоплазмы
Изменения мембран и патология клетки
Клеточные мембраны, как известно, состоят из бислоя фосфолипидов, по обе стороны 
которого располагаются разнообразные мембранные белки. На внешней поверхности 
мембраны белковые молекулы несут полисахаридные компоненты (гликокаликс), которые 
содержат многочисленные поверхностные клеточные антигены. Они играют важную роль в 
клеточном узнавании, формировании клеточных стыков. 

жүктеу/скачать 21,9 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: