Тоқтар Аяжан боөж1

Орындаған: Тоқтар Аяжан
Тобы: П21-009каз
Моносахаридтер алмасуының тұқым қуалайтын жəне жүре пайда болған
бұзылыстары туралы түсінік (галактоземия, организмнің фруктозаны
қабылдамауы)
Көмірсулардың қорытылуы нəтижесінде түзілген глюкоза тамыр арқылы бауырға
түседі. Глюкозаның бір бөлігі бауырда қалады, бір бөлігі жалпы қан ағымы арқылы
басқа мүшелердің жəне ұлпалардың клеткаларына жеткізіледі.
Бауырдағы глюкозаның: 3%-ы гликогенге айналады, 30%-ға жуығы – майларға, 67%- ға
жуығы ақырғы өнімдерге дейін тотығып ыдырайды.
Глюкоза ыдырағанда түзілетін ақырғы өнімдер – СО2 мен Н2О.
Моносахаридтер алмасуы нəтижесінде тұқым қуалайтын жəне жүре пайда болатын
əртүрлі бұзылыстар болады (галактоземия, организмнің фруктозаны қабылдамауы, т.
б.).
Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді.
Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр жəне көру мүшелерінің
зақымдалуымен сипатталады. Ауру жиілігі 1:20000. Алғаш рет 1908 жылы клиникалық
тұрғыдан, 1956 жылы биохимиялық бұзылыстар сипаты анықталған. Гетерозиготтар
1:268 жиілікпен кездеседі.
Галактоземияның классикалык, Дюарте варианты жəне негрлік түрлерін ажыратады.
Бұл бөлу галактоза алмасуына қатысты негізгі энзимдердің сан мен сапа өзгерістеріне
байланысты. Аурудың негізінде галактоза-І-фосфат-уридил-трансфераза
(альфа-І-ФУТ) ферментінің болмауы немесе оның белсенділігінің өте төмен болуы
жатады. Бұл энзим екінші сатыда галактозаның глюкозаға ауысуына қажет. Ауру
қанында тосқауылға əкелетін галактоза алмасуының бастапқы сатысындағы
галактоза-І-фосфат (Га-І-Ф) жиналып, организмге зиянды улы əсерін тигізеді.
Галактоземияға гипогликемия тəн. ОНЖ-не улы əсері өзге, галактоземияда ми ісінуі
болады – бұл галактозаның жоғары концентрациясының жұлын мен ми
қарыншаларында көптеп жиналуына байланысты. Бауыр жасушалары бұзылысынан
гипопротромбинемия, гипопротеинемия, тікелей билирубин мөлшерінің жоғарылауы
пайда болады.
Клиникалык көрінісі. Ауырлығы түрлі дəрежеде болуы мүмкін. Өте жеңіл түрлері
галактоземия бар отбасылар ішінен кездейсок табылады. Мұндай балалар «сүт көтере
алмай», емшектен ерте қалады. Ауыр түрлерінде кеселдің клиникалық белгілері туған
соңақ көрініс береді: туғандағы салмағы, əдетте, жоғары (5 кг-нан асады), көп
мөлшерде тұрақты құсу, кейде іш өтуі сүтпен қоректенген соң-ақ байқалады.
Гипотрофия жылдам өрбиді. Бала тамақтан қашады. Сарғаю ерте басталып, тіке
билирубин мөлшері арытып, бауыр ұлғаяды, кейде көлемі едəуір болады (бауыр
циррозы).
Галактоземия диагнозында ең дəл тəсіл эритроциттерде Га – I – Ф жəне Г – I – ФУТ
белсенділігін анықтау болады. Қалыпты жағдайда эритроциттер массасының 1 мл-де
1-14 мкг Га-І-Ф болса, галактоземияда оның мөлшері 400 мг/мл-ге дейін өседі.
Эритроциттерде Га-І-ФУТ белсенділігі ауруда қалыптыдан 10 есе немесе одан да көп
төмендейді (қалыпта көрсеткіш 4,3-5,8 б/1г Нв – Калькар əдісі бойынша). Қан мен зəрде
галактозаның жоғары деңгейін анықтауға да үлкен мəн беріледі. Сау балаларда

галактоза мөлшері қанда 0,2 г/л-ден, ал зəрде 0,25 г/л-ден аспаса, ауру қанында бұл
көрсеткіш 1/л-ге дейін көтеріледі.
Емі. Бала алғашқы күннен бастап сүтсіз қоректенуге ауыстырылуы тиіс. Сүт
алмастыратын тағам ретінде біраз қоспалар ұсынылған, олардың құрамына, əдетте,
соя немесе миндаль сүті, лактозадан тазартылған казеин гидролизаты (лактоза
қалыпты алмасуда галактоза мен глюкозаға ыдырайды), жұмыртқа, өсімдік майлары
жəне т.б. кіреді. Қорек ингредиенттері мен калораж есебі жасанды тамақтанатын
балаларға жүргізілуі тиіс. Қосымша тағам əдеттен 1 ай ертерек енгізіледі, біртіндеп
қоспа ығыстырылады. Ботқалар ет пен көкөніс сорпасы негізінде дайындалады. Сүт
тағамдары қоректен кемінде 3 жылға дейін шектелуі тиіс.