4 1 0 • Хирургические болезни детского возраста Ф Раздел II
Генетические аспекты
• Диффузный семейный полипоз (* 114500, 5q21, ген
АРС,
9?) — мно
жественные аденоматозные полипы в ободочной и прямой кишках.
Без лечения это заболевание становится фатальным, поскольку пос
ле 40 лет у 100% больных развивается рак.
• Синдром Гарднера — наследственная патология (* 175100, 5q21— q22,
мутация гена
АРС,
развивается до 10-летнего возраста и харак
теризуется полипозом толстой кишки в сочетании с фиброзной дис-
плазией черепа, остеомами, фибромами и эпидермоидными киста
ми. Полипы в толстой кишке имеют тенденцию к малигнизации.
• Синдром Пейтца-Егерса (*175200, 91; Пейтца-Турена синдром,
Пейтца—Турена-Егерса синдром, лентигиноз периорифициаль-
ный) — мутации в гене серин/треонин киназы 11 (602216) — гамар-
томные полипы по всему ЖКТ; пигментация кожи и слизистых обо
лочек в области щёк, губ и на пальцах. Клинические симптомы могут
быть такими же, как и при кишечной инвагинации, включая коли-
кообразные боли в животе.
• Синдром Тюрко (• 276300,
АРС, GS, FPC
[рак толстой кишки],
114500, 5q21-q22; • с глиобластомой 276300,
M L H 1 ,
С0С42[рак тол
стой кишки семейный неполипозный], 120436, Зр21.3; • 276300,
Достарыңызбен бөлісу: 
