Прочитайте  текст.  Скажите,  какими  методами  выявляют  хромо-

 

26 

клетке повышается или понижается), что обусловлено нарушениями регуля-

ции работы генов на разных уровнях.  

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны сле-

дующие варианты: синтез аномального белка, выработка избыточного ко-

личества  генного  продукта,  отсутствие  выработки  первичного  продукта, 

выработка  уменьшенного  количества  нормального  первичного  продукта. 

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез 

генных болезней продолжается на клеточном уровне.  

Генные болезни классифицируют: 1) по характеру нарушения обме-

на  аминокислот;  2)  нарушению  обмена  липидов;  3)  нарушению  обмена 

углеводов; 4) нарушению механизмов свѐртывания крови; 5) нарушению 

структуры  молекулы  гемоглобина.  Клинические  проявления  генных  бо-

лезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа 

организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, стрессы, 

переутомление) и других факторов. Особенностью генных болезней явля-

ется  их  гетерогенность:  одно  и  то  же  проявление  болезни  может  быть 

обусловлено  мутациями  в  разных  генах  или  разными  мутациями  внутри 

одного гена.  

Известно примерно 4000 генных болезней человека. Общая частота 

их в популяции составляет 1–2 %. Для диагностики генных болезней ис-

пользуют биохимические методы и методы рекомбинантной ДНК. 

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) — это комплексы 

множественных  врождѐнных  пороков  развития,  вызываемые  числовыми 

или  структурными  изменениями  хромосом.  Нарушения  в  строении  хро-

мосом,  изменение  их  количества,  генные  мутации  могут  возникать  на 

разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родите-

лей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный 

мутант). При нарушениях в одной из клеток в период деления или на бо-

лее поздних стадиях только часть клеток организма будет содержать ано-

мальный  кариотип.  Некоторые  из  структурных  аномалий  передаются  по 

наследству. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части ма-

териала  или  его  избытком.  Оба  вида  перестроек  вызывают  нарушения 

развития организма. 

Если  нарушения  возникают  в  процессе  эмбрионального  развития, 

хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. В дальнейшем 

появляется несколько следующих друг за другом поколений клеток с раз-

личными хромосомными наборами. При незначительном количестве ано-

мальных клеток болезни в последующем может и не быть. 

Причинами  хромосомных  болезней  являются  отклонения  в  строе-

нии  и  функциях  хромосом,  а  также  изменения  числа  хромосом.  Хромо-

сомные  изменения  возникают  в  результате  мутаций  в  половых  клетках 

одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3–

 

27 

5 % из них. Все хромосомные болезни принято делить на  2 группы: ано-

малии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. 

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вы-

званных  изменением  числа  или  структуры  хромосом.  Хромосомные  бо-

лезни  выявляют  по  изучению  кариотипа  цитогенетическими  методами. 

Лечение  наследственных  заболеваний  проводится  несколькими  путями. 

Во-первых, это симптоматическое лечение, которое направлено на устра-

нение симптомов, сопровождающих течение болезни (обезболивающие и 

успокаивающие  препараты,  хирургическое  исправление  пороков  и  т. д.). 

Во-вторых,  патогенетическое  лечение,  при  котором  происходит  вмеша-

тельство в патогенез болезни (диетотерапия, заместительная терапия, вы-

ведение из  организма  токсических  продуктов  метаболизма,  замена  пора-

жѐнных  тканей,  метаболическая  ингибиция).  В-третьих,  этиологическое 

лечение, которое предусматривает устранение причины заболевания, при 

этом используются методы генной инженерии, на основе которых разра-

батываются методы генной терапии. 

жүктеу/скачать 0,84 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: