Девочка 7 лет на профилактическом осмотре жалоб не предъявляет. Со слов педагогов, девочка медлительная, учится неудовлетворительно. При объективном осмотре – диспропорционального телосложения - руки и ноги короткие, широкие кисти рук с короткими пальцами, короткая широкая шея, плоская широкая переносица, макроглоссия. Волосы сухие, тусклые, кожа очень сухая, холодная на ощупь. Щитовидная железа не пальпируется. Пульс 62 удара в минуту, артериальное давление 90/50 мм рт.ст. Живот вздут, расширено пупочное кольцо, с рождения – запоры. Дифференциальный диагноз необходимо провести в первую очередь с:
Синдромом Шерешевского-Тернера
Синдромом Марфана
Синдромом Патау
Синдромом Дауна
Синдромом Клайнфельтера
33
На приеме у врача общей практики девочка 11 лет. За месяц до обращения к врачу перенесла ангину. Последнее время стала уставать, хуже учиться, появились раздражительность, плаксивость, подергивания мимической мускулатуры, неустойчивость походки, изменился почерк. Объективно: расширение границ сердца, тахикардия, систолический шум на верхушке сердца; снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, нарушение координационных проб. Ваш диагноз:
