Физическое развитие детей и подростков


диспро- порциональная карликовость



Pdf көрінісі
бет42/71
Дата17.10.2023
өлшемі3,68 Mb.
#186070
түріУчебное пособие
1   ...   38   39   40   41   42   43   44   45   ...   71
Байланысты:
tut ssmu-2011-13

диспро-
порциональная карликовость 
за счет укорочения конечностей, ха-
рактерные рентгенологические признаки. 


46 
Гипохондроплазия 
(рис. 15). 
Клинические симптомы: 
больные с гипохондроплазией 
низкого рос-
та с диспропорционально короткими конечностями.
Симптомы 
проявляются к 3–4-му году жизни. Размеры головы нормальные, ино-
гда отмечаются брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка 
широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. 
Нередко встречаются ограничение движения в тазобедренном и лок-
тевом суставах и варусное искривление голени. Рентгенологически 
выявляются следующие аномалии: вогнутые контуры задней поверх-
ности поясничных позвонков, уменьшенный размер костей таза, гори-
зонтальная крыша вертлужной впадины, укорочение и утолщение 
бедренных и плечевых костей, небольшое удлинение малоберцовой 
кости, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение 
локтевой кости в области лучезапястного сустава. 
Популяционная частота
неизвестна. 
Соотношение полов
– M 1 : Ж 1. 
Тип наследования
– аутосомно-доминантный. 
Дифференциальный ди-
агноз:
другие формы карликовости с укорочением конечностей; ахон-
дроплазия.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост
за 
счет укорочения конечностей. 
Гликогеноз, тип I. (
синонимы: 
болезнь Гирке
; болезнь накопле-
ния гликогена, тип I).
 Клинические симптомы: 
в период новорожден-
ности кардинальными симптомами являются гипогликемические су-
Рис. 14. Ахондроплазия 
Рис. 15. Гипохондроплазия 


47 
дороги и гепатомегалия. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   38   39   40   41   42   43   44   45   ...   71




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет