Физическое развитие детей и подростков
Несовершенный остеогенез (остеопсатироз)
жүктеу/скачать 3,68 Mb. Pdf көрінісі
|
tut ssmu-2011-13
- Бұл бет үшін навигация:
- Витамин Д-независимые (резистентные) формы рахита
- Наследственные синдромы, являющиеся причиной низкорослости Ахондроплазия ( синоним: хондродистрофия)
| Несовершенный остеогенез (остеопсатироз)
– наследственная неполноценность остеобластов, ведущая к повышенной ломкости костей при минимальных поводах («спонтанные переломы»). Харак- терные признаки: тонкие бедные кальцием кости, свежие и старые переломы, костные мозоли, кости свода черепа мягкие истонченные, голубоватая окраска склер. К 12 годам снижается слух из-за развития отосклероза. Рис. 12. Гипотиреоз. Слева больная, 12 лет, справа здоровая девочка, 10 лет Рис. 13. Хондродистрофия 45 Ключично-черепной дизостоз – доминантно наследуемое на- рушение окостенения ключиц и свода черепа, приводящее к низко- рослости. Признаки: длительное незаращение родничков, большое количество вставочных костей в швах черепа, брахицефалия и замед- ленная смена зубов (молочные зубы могут сохраняться даже у взрос- лых), дефекты ключиц, часто их аплазия, из-за которой ребенок мо- жет вплотную свести плечи перед грудью. Витамин Д-независимые (резистентные) формы рахита – тя- желые нарушения окостенения скелета, несмотря на обычное поступ- ление витамина Д в организм. Появляются уже в грудном возрасте и становятся особенно выраженными на втором году жизни. Симпто- мы: укорочение и искривление конечностей (Х- или О-образные но- ги), деформация грудной клетки, высокий лоб с выраженными лоб- ными буграми, рентгенологически: остеопороз, бокаловидная дефор- мация метафизов, расширение зоны обызвествления хрящей, иногда переломы. Наследственные синдромы, являющиеся причиной низкорослости Ахондроплазия ( синоним: хондродистрофия) (рис. 14) . Клини- ческие симптомы: характерными признаками являются низкий рост (при рождении – 46–48 см, у взрослых – 120–130 см) , большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие, пальцы распо- ложены в виде трезубца, часто наблюдаются изодактилия, выражен- ный поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интел- лект, как правило, нормальный. Рентгенологически выявляются дис- пропорция мозговой и лицевой частей черепа, уменьшение затылоч- ного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типичная форма таза – развернутые крылья подвздошной кости, крыша верт- лужных впадин уплощена. Популяционная частота – 1:100 000. Со- отношение полов – М1 : Ж1. Тип наследования – аутосомно- доминантный, 80 % случаев обусловлены новыми мутациями. Диф- ференциальный диагноз : ахондрогенез; асфиксическая дистрофия грудной клетки. Минимальные диагностические признаки: жүктеу/скачать 3,68 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|