Фонд оценочных средств для проведения государственной итоговой аттестации обучающихся

Клиренс по эндогенному креатинину

жүктеу/скачать 132,85 Kb. бет 13/55 Дата 28.02.2023 өлшемі 132,85 Kb. #170495

Бұл бет үшін навигация:

• Осмотр генетика
• Эталон ответа.

Клиренс по эндогенному креатинину – 108 мл/мин. Проба Зимницкого: Относительная плотность мочи от 1007 – 1025, никтурия. Сурдолог: нейросенсорная двусторонняя тугоухость. При экскреторной урографии: положение почек обычное, размеры и форма не изменены, контрастирование мочевыделительной системы хорошее, задержки контраста после мочеиспускания нет. Осмотр генетика: найдены стигмы дизэмбриогенеза (синдактилия2-3-его пальца на ноге, искривление мизинца, деформация ушных раковин, астигматизм, готическое небо, нарушение прикуса). 1.Поставьте предварительный диагноз. 2.Обоснуйте диагноз. 3.Какой вид наследования Вы предполагаете. 4.Назначьте необходимое дополнительное обследование. 5.Назначьте лечение. Эталон ответа. 1.Предварительный диагноз: Синдром Альпорта. 2.Обоснование диагноза: 1)генетически отягощенный анамнез по нефриту и ХПН; 2)гематурия у пробанда: случайное обнаружение гематурии в возрасте 2 лет и ее стойкий характер в отсутствие экстраренальных симптомов заболевания; 3)выявленная у пациента нейросенсорная тугоухость; 4)множественные стигмы дизэмбриогенеза. 3.Аутосомно-доминантныйтип наследования. 4.Нефробиопсия с электронным микроскопированием биоптата, допплерография сосудов почек, консультация окулиста. 5.Лечение: диета с ограничением пряностей, «раздражающих» паренхиму почки, в остальном питание полноценное по возрасту и сбалансированное по основным пищевым ингредиентам. Санация очагов инфекции. Ограничение физической нагрузки. При прогрессировании протеинурии ингибиторы АПФ (эналаприл) с антипротеинурической целью. Своевременное начало заместительной терапии. Задача №15 Иванов С., 5 лет, поступил в стационар с жалобами на отечность век по утрам, макрогематурию. Отеки век по утрам стали наблюдаться последний год. Других жалоб нет. Мать ребенка умерла в 29 лет от почечной недостаточности. Отец страдает алкоголизмом. Объективно: ребенок бледный, пастозность век по утрам, тоны сердца ритмичные, ясные, 82 в мин., АД 90/50 мм. рт. ст. Дыхание везикулярное. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Найдены внешние стигмы дизэмбриогенеза: голубые склеры, аномалия хрусталика, готическое небо, гипоплазия эмали, искривление мизинцев, плоскостопие, приросшая мочка уха. Сурдолог: снижение слуха. Анализ крови: Нв – 120 г/л, эритроциты 5х1012/л, лейкоциты 6х109/л,п-4,с-44,э-2,л-33,м-7,СОЭ-12мм в час. Анализ мочи: кол-во– 200 мл, цвет сол. желт., реакция кислая, белок 0,66 г/л, эритроциты20-30в п/зр., лейкоциты5-6в п/зр., гиал. цилиндры2-3в п/зр. 1.Поставить предварительный диагноз. 2.Назначить дополнительное обследование. 3.Перечислите дифференциальные диагнозы. 4.Назовите принципы терапии. 5.Почему при синдроме Альпорта поражаются слух и зрение? жүктеу/скачать 132,85 Kb. Достарыңызбен бөлісу: