Токсическое поражение мозга и нарушение синтеза в нем
нейромедиаторов приводит к тяжелой олигофрении (слабоумию).
Отсюда название болезни «фенилаланиновая олигофрения»
Обнаружение фенилпирувата с помощью FeCI
3
в моче новорожденных
даёт возможность своевременно диагносцировать фенилкетонурию. В
пеленку новорожденного младенца закладывается индикаторная бумага,
смоченная раствором FeCI
3
. Окрашивание бумаги после мочеиспускания в
сине-зеленый цвет свидетельствует о наличии в моче фенилпирувата.
Лечение фенилкетонурии состоит в ограничении потребления
фенилаланина с использованием диеты, включающей специальные белки и
чистые аминокислоты. Хотя существует мнение, что ограничения питания
могут быть ослаблены в возрасте после десяти лет, многие педиатры сейчас
склоняются в сторону назначения пожизненной диеты.
Достарыңызбен бөлісу: |