В какой хромосоме она может локализоваться?
A.5
B.13
C.17
D.21
E.22*
№84
.
К врачу обратились родители ребенка 2 лет, у которого накануне наблюдался
эпилептический припадок. Ребенок отстает в умственном развитии, на коже
туловища обнаружены пятна депигментации, участки шагреневой кожи, на
коже лица – множественные узелки желто-розового цвета по обе стороны носа в
виде бабочки.
Какой диагноз можно заподозрить у больного?
A.Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)*
B.Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
C.Эпилепсия
D.Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
E.Врожденный сифилис
№ 85.
Ребенок 3 лет отстает в умственном развитии от сверстников, на коже лица
определяются множественные узелки коричнево-красного цвета по обе стороны
носа в виде бабочки. После осмотра врачом был заподозрен туберозный
склероз (болезнь Бурневилля).
Какой тип наследования данного заболевания?
A.Аутосомно-доминантный *
B.Аутосомно-рецессивный
C.Х-сцепленный доминантный
D.Х-сцепленный рецессивный
E.Спорадический случай
№ 86.
На прием обратились родители ребенка 4 лет, у которого 2 дня назад
наблюдался генерализованный судорожный припадок. Врачом был заподозрен
туберозный склероз (болезнь Бурневилля).
Достарыңызбен бөлісу: