Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии
Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 3,Зх1012/л, Ц.п. - 0,9, рети-кулоциты - 2%о, Лейк - 7,0x109/л, п/я - 4%, с - 26%, л - 60%, м - 10%, СОЭ-10 мм/час.
Кал на кишечную группу: трижды отрицательный.
Анализ крови на внутриутробные инфекции: краснуха, цитомега-лия, токсоплазмоз - отрицательно.
Биохимический анализ крови: общий билирубин - 68 мкмоль/л, прямой - 34 мкмоль/л, непрямой - 34 мкмоль/л (билирубин по методу Эберлейна: моноглюкуронид билирубина - 25 мкмоль/л, диглюкуронид билирубина - 9 мкмоль/л), общий белок - 50,1 г/л, альбумины - 41,8%, арглобулины - 9,0%, а2-глобулины - 14,4%, р-глобулины - 16,8%, у-гло-булины - 26,8%, калий - 4,5 ммоль/л, натрий - 130 ммоль/л.
Консультация окулиста: двусторонняя катаракта.
Задание к задаче по педиатрии
1. О каком заболевании может идти речь?
2. Каковы патогенетические механизмы развития этого заболевания?
3. Проанализируйте результаты исследования билирубина в крови.
4. Какие дополнительные исследования необходимо провести?
5. Какие патогенетические варианты заболевания Вам известны?
6. С какими состояниями необходимо дифференцировать данное заболевание?
7. При каких заболеваниях встречается врожденная катаракта?
8. При каких наследственных заболеваниях может отмечаться увеличение печени?
9. Назначьте лечение.
10. Консультации каких специалистов необходимы?
11. Прогноз?
12. Назначьте кормление.
Ответ к задаче по педиатрии
1. Галактоземия
2. Основа – отсут-е или нед-ть галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГФТ), необх на 2 этапе превр галатозы в глюкозу. Ген локализован в околоцентромерном участке 2-й хромосомы. Накапливается галактозо-1-фосфат, истин гипокгликемия. Токсич дей-е на ЦНС+отек мозга, пор-е печени (гипопротромбинемия, сниж протеинов, увел билирубин в крови). Аминоацидурия (повр капилляров клубочков, инакт-я реабсор-ции а/к)
3. Увел сод-е билирубина
4. Исследование галактозо-1-фосфата и ГФТ в эр. Моча и кровь на галактозу. Микробиологический тест. Определение истинной глюкозы в крови по методу Самоджи-Нельсона.
5. Классическая, вариант Дюарте, негритянская.
6. Сах диабет, ВУЦ(?), желтухи др. происхожд.
7. Вр краснуха, галактоземия.
8. Б-ни крови (тр-цитопатии, аутоим тр-пен пурпура). Гликогенозы. Гемолитическая анемия. Патология Эр.
9. Безмолочное вскармливание (в состав мол смесей должно входить соевое или миндальное молоко, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой, яйца, раст масло и др). Прикорм вводят на 1 мес раньше. Каши на овощных и мясных отварах. Молочные продукты исключают до 3 лет. Гепатопротекторы, антиоксиданты, пр-ты стим-е ЦНС, сосуд ср-ва.
10. Окулист, невропатолог, генетик, хирург.
11. Присвоевременном установлении диагноза благоприятный.
12. См в п.9
Достарыңызбен бөлісу: |