Гендік мутация Дайындаған: Абдрахманова Ж. Тексерген: Достемесова А. Гендік мутациялар

• Гендік мутация
• Дайындаған: Абдрахманова Ж.
• Тексерген: Достемесова А.

Гендік мутациялар

• Репарация механизмімен жөнделмеген
• гендердің химиялық құрылымының өзгерісі
• гендік мутациялар деп аталады.
• Генді мутацияның 3 категорияға бөлінеді:
• Бір негіздің екінші негізге алмасуы (барлық генді мутацияның 20%).
• Рамкадан жылжуды санау
• (нуклеотидтер санының өзгеруі).

3. Инверсия (гендегі нуклеотидтердің орналасуының өзгеруі).

• 3. Инверсия (гендегі нуклеотидтердің орналасуының өзгеруі).
• 1. Негіздің алмасуы:
• Транзиция – пуриннің пуринге
• немесе пиримидиннің пиримидинге
• алмасуы А-Г, Т-Ц.
• Трансверсия – пуриннің
• пиримидинге, немесе керісінше А-Т,
• А-Ц, Г-Ц, Г-Т.

Негіздің алмасу мутациясы мутантты

• Негіздің алмасу мутациясы мутантты
• кодондардың пайда болуына алып келеді,
• олардың мағынасының өзгеруі-миссенс эффект
• және мағынасыз-нонсенс-кодон болуы мүмкін.
• 1. Егер алмасу үшінші нуклеотидте жүрсе,
• генетикалық кодқа (көптігінен) байланысты
• мутация көрінбейді.
• 2. Миссенс-мутация – бір аминқышқылы
• басқамен алмасады. Ол бөлінеді:
• 1) Приемлемді –Хикари гемоглобин
• молекуласында, аспарагин аминқышқылы бета
• шынжырындағы лизинге алмасады, бірақ та
• гемоглобин қызметі өзгермейді.

2) Жартылай -приемлемді мутация-

• 2) Жартылай -приемлемді мутация-
• S-гемоглобин -(орақ тәрізді-жасушалы анемия).
• Глутаминнің валинге алмасуы байланыс
• механизмінің өзгеруіне және оттегін босатуға
• алып келеді.
• 3) Приемлемді емес миссенс мутация –
• жұмыс істемейтін гемоглобинді туғызады
• (метгемоглобин).
• 3. Нонсенс-кодон – оның көрінуі ақуыз синтезінің ерте терминациясына алып келеді.

2. Рамкадан жылжуды санау – делециямен,

• 2. Рамкадан жылжуды санау – делециямен,
• инсерциямен, үшнуклеотидті қайталау
• санының өзгеруімен және транспозон
• дардың нуклеотидті тізбекке қойылуынан
• пайда болады.
• Инверсия – ДНҚ бөлігінің 180 градусқа
• айналуы, аминқышқыл тізбектерінің
• бұзылысына алып келеді.

Алғашқы патологиялық эффект-

• Алғашқы патологиялық эффект-
• генді мутация нәтижесінде пайда
• болады, жасушада, ұлпада және мүшелерде биохимиялық каскад
• бұзылысы жүреді.
• Алғашқы патологиялық эффектінің 4 варианты бар:
• 1. Ген белсенділігінің күшті болуына байланысты артық өнімдер түзіледі.

• 2. Аномальді ақуыздардың түзілуі-
• осы ақуыз қызмет ететін жердегі жасуша-
• ларда және мүшелерде бұзылыстар
• болады (орақ-тәрізді жасушалы анемия).

• 3. Алғашқы өнімдердің болмауы –
• ақуыздың болмауына байланысты
• биохимиялық реакция жүрмейді, яғни
• токсинді өнімдер түзіледі
• (фенилкетонурия, пигментті
• ксеродерма).
• 4. Қалыпты алғашқы өнімдер
• санының мөлшері аз түзіледі
• (талассемия).

• ФЕНИЛАЛАНИН

• ТИРОЗИН

• ДОФА

• МЕЛАНИН

• Фенилпирожүзім қышқылы (фенилкетонурия кезінде зәрмен бірге шығады)

• Фенилаланингидроксилазаның болмауы

Гемофилия

• Гемофилия
• Бұл Х-тіркес рецессивті ауыр ауру, қанды ұйытатын VIII фактордың (гемофилия А) немесе IX фактордың (гемофилия В) инактивирленуі нәтижесінде пайда болады.
• Көріну жиілігі – шамамен 1:10 000 еркектерде кездеседі.
• Негізгі мутацияның типі: А гемофилияның дамуы кезінде – нонсенс (14%), кішігірім делециялар (15%), сплайсингтің мутациясы (4%) және инверсияда (42%).

• Клиникалық көрінісі: кішігірім жарақат алған кездің өзінде жиі қан кетулер. Нәтижесінде буындардың жүруінің қиындауы, ұлпалардың жұмсақ еттерінің гематомалары.