Марфан синдромы
Орындаған: Аманжол Назерке
Марфан синдромы – дәнекер тінінің тұқым қуалайтын патологиялары тобынан тұқым қуалайтын аутосомды-доминантты ауру
Синдром марфан
эмбриогенез кезінде дәнекер тінінің талшықтарының зақымдалуымен немесе дамымауымен сипатталады
Көру және тыныс алу жолдары
сүйек-буын, қаңқаның
Кардиоваскулярлық
жүйелер
Гигантизм
Бұл генетикалық ауру 15 жұп хромосоманың FBN1 генінің ақауынан туындайды.
Даму механизмі
Бұл ген дәнекер тінінің беріктігі мен серпімділігіне жауап беретін ақуыз гликопротеин фибриллин-1 кодтайды. Сәйкесінше, патологияның барлық көріністері адам ағзасындағы дәнекер тіндік құрылымдардың зақымдайды.
Мутация аутосомдық доминантты тұқым қуалайды, яғни ауру ата-аналардан патологиялық генді балалары жұқтырады. Бұл жағдайда баланың ата-анасының біреуінен генді ауруды алу мүмкіндігі 50% құрайды. Синдром ұрпақ арқылы берілмейді: ауру ата-аналардың сау балалары генді ұрпақтарына бере алмайды.
СИМПТОМДАРЫ:
- Ұзын және жіңішке саусақтарының болуы
- Симптомның бар — жоғын қолдың бас бармағын тексеру арқылы тексеруге болады
- Беттерә арық, созылған, бас сүйегі ұзын, кеуде қуысының деформациясы тән, олар екі нұсқада болуы мүмкін:
- Терінің созылуына алып келеді;
- Көздің зақымдалуына: айқын миопия; сублюксация немесе линзаның орнын өзгерту; көздің тор қабығының кенеттен бөліну қаупі жоғары.Сонымен қатар, мұндай науқастарда катаракта немесе глаукома ертерек дамуы мүмкін:
- Бұл бронхтар мен өкпе фиброзының тарылуына әкеледі.
- Ас қорыту, жүйке жүйесінің, бүйректің, жүрек қан тамыр жұмысының қызметі бұзылған.
Авраам Линкольн
Шарль Де Голль
Марфан синдромының емдеу шаралары
- дәрілер тағайындалады - жүрек соғу жиілігін және Күшін төмендететін
- қан қысымын төмендету үшін гипертензияға қарсы препараттар жиі тағайындалады;
- Арнайы диеталық қоспалар — L-карнитин, С, D, E, B топтарының витаминдері,
сондай-ақ кальций, мырыш және басқа да тағамдық қоспалар тағайындалады.
- диетасы ақуыздармен, пайдалы май қышқылдарымен,
микро және макроэлементтермен қанықтырылуы керек.
- Кейбір жағдайларда тек хирургиялық емдеу көмектесе алады — аортаның,
клапандардың бір бөлігін ауыстыру, сүйек патологиясын түзету немесе қауіпті
асқынулардың қаупін едәуір төмендететін көз патологиясын түзету.
Назарларыңызға
рахмет
Достарыңызбен бөлісу: |
