Сабақ №3-4: ХД, ХР типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар (ТҚЖ аурулары негізінде)
Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар:
1.Х-тіркес доминантты(ХД) типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар және олардың сипаттамасы;
2. Х-тіркес рецессивті(ХР) типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар және олардың сипаттамасы;
3. Х-тіркес доминантты(ХД) типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулардың негізгі клиникалық белгілері, этиологиясы мен патогенезі: Д-дәруменге тұрақты рахит; гипофосфатемия;
3. Х-тіркес рецессивті(ХР) типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулардың негізгі клиникалық белгілері, этиологиясы мен патогенезі: гемофилия(A, В), Дюшеннің үдемелі бұлшықет дистрофиясы; Беккердің үдемелі бұлшықет дистрофиясы;
4.Тұқымқуалайтын миопатияларды диагностикалау және профилактика әдістері
5.Қарастырылатын тақырып бойынша үш тілде 7 терминнен тұратын глоссарий құрастыру.
Тұқым қуалайтын патология клиникалық медицинаның барлық салаларында кездесіп, жалпы аурушылық пен өлімнің біршама бөлігін құрайды. Қазіргі мәліметтер бойынша нәрестелік өлімнің 20-30%, спонтанды аборт пен түсіктердің 40-50%, туа біткен саңыраулықтың 50%, туа біткен соқырлықтың 70%, ой-санасының жетіспеушіліктің 80% генетикалық факторларға байланысты. Жалпы халықтың денсаулығы 18-20% генетикалық факторлармен анықталады. ХДҮ (ВОЗ) зерттеуі бойынша 1998 ж. адам популяциясында моногендік аурулардың кездесу жиілігі 1%, хромосмдық аурулардың - 1%, туа біткен ақаулардың - 3% құрайды. Мультифакторлық аурулар барлық созылмалы жұқпалы емес аурулардың 92-93% құрайды. Жыл сайын 10-12 жаңа тұқым қуалайтын аурулар ашылып жатады. Егер 1966 жылы Мак Кьюсиктің «Адамдағы Мендельдің мұрасы» деген алғаш шығармасында (МІМ) 1500 жуық тұқым қуалайтын аурулар мен белгілер берілген болса, бұл каталогтың 2000 ж. электронды версиясында 10500 астам тұқым қуалайтын аурулар тіркелген.
Х-тiркес-доминанттi түрi (ХД):
вертикаль және горизонталь түрде тұқым қуалайды;
ауру әйелдер ер адамдарға қарағанда 2 есе жиi кездеседi;
ер адамдарға қарағанда ауру әйелдерде жеңiлдеу түрiнде жүредi;
ауру ер адамдар тек ауру әйел адамдардан туылады, ауру ер адамның тек қыздары ауру болады(крис-кросс-тұқым қуалау).
ХД аурулар экспрессивтiлiгi бойынша әйел адамдарда әртүрлі деңгейде көрініс береді (витаминге тұрақты рахит, тiс эмалiнiң гипоплазиясы).
Достарыңызбен бөлісу: |
