1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы
Дәріс 16. Адам генетикасы
жүктеу/скачать 3,92 Mb.
|
darister
- Бұл бет үшін навигация:
- 7. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
| Дәріс 16. Адам генетикасы
Адам генетикасының ерекшеліктері. Зерттеу әдістері Моногенді тұқым қуалау Эукариоттарлың ДНҚ молекуласы Митоздық цикл Адам кариотипінің жіктелуі 7. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеуАдам генетикасының ерекшеліктері. Тұқым қуалаушылық басқа ағзалар сияқты адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды. Адамдардың 4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, оның ішінде тері аурулары – 250-ден, көз аурулары -200 ден астам т.с.с. Адам генетикасы XIX-дың аяғынан бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод зерттей бастады. 1956 жылға дейін адам кариотипінде 48 хромосома бар деп санаған. Адам хромосомн зерттегенде колхицин заты қолданылады, ол анафаза кезенін тежеп, хромосомалар полюстерге ажырамай, Х тәрізді болып қалады. Сүйек (миынан) және қан клеткаларыныа адам хромосомдары алынады. Адамның өзінің пайда болуын мутация деп санауға болады: - дискреттік түрде тілдік сигнализацияның дамуы; - бас мида ми сыңарларының күшті дамуы; - дененің тігінен орналасуы. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ВОЗ) деректеріне қарағанда адамның денесінің сау болуы 50% оның өмір сүру ерекшелігіне, 20% -экологиялық факторларға, 20% - генотипке, 10% медицина жетістіктеріне байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балалар болмауының себебі де 20% жағдайында тұқым қуалаушылық аппараттың бұзылуына байланысты. Адамдардың генотипі көп түрлі болып келеді. Мысалы, әрбір жұп гомологты хромосомаларда тек бір жұп аллель болады десек, онда 223 әр гаметалар (8,388,608) пайда болар еді. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. жүктеу/скачать 3,92 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|