1. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі анықтама

Гендік мутациялар деп -жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп

жүктеу/скачать 64,07 Kb. бет 14/19 Дата 20.06.2023 өлшемі 64,07 Kb. #179008

20.Гендік мутациялар деп -жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп аркылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласынын бір учаскесінде (геи) болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнсше түрлері сипатталғаи: -динамикалық мутациялар-қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы; -мажорлык мутациялар-кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар; -миссенс мутациялар-кодонның өзгеруінс альш келетін мутациялар; -бейтарап (үнсіз) мутациялар-фенотипті өзгсртпсйтін мутациялар; нонсенс мутациялар-мағыналы кодоннын мағынасыз - стоп кодонга (кодон терминаторға) өзгеруіне альш келетін мутациялар; -нольдік мутациялар-кызметтік маңызы бар ақуыэдын синтеаделуін болдьфмайтын мутациялар; -реттеуші мутациялар-геннін реттеуші бірізділіктерінін (промотор, оператор, энхансерлер т.б.) өзгеруіне, тиесілі геннің экспрессиясьшык бүзылуына алып келетін мутациялар; -транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар-ген транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы триплеттердің қалыпты окылуынын бүзылуына алып келетін мутациялар; -нүктелі мутациялар-бір немесе екі көршілес нуклеотидтердія өзгеруі; -сплайсингтің бүзылуы-интрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде пайда болатьш мутация. Интрондардын бас жагьшда ГУ нуклеотидтері, ал аяқ жагыңда АГ нуклеотидтері орналасқан. Осы бірізділіктерді таньш дәл кесетін ерекше РНҚ-лар-кіші (шағын) ядролык РНҚлардың болмауы не мутациялануы нәтижесінде ген акдараты өзгереді. Осы аталған мутациялардың кай-кайсысы-да ген акдаратьш бүзады және бірнеше патологиялык жагдайларға алып келеді: 1) ақуыз мүлдем синтезделмейді; 2) өзгерген (бүзылған) полипептид тізбегі синтезделінеді; 3) полипептид тізбегі жеткіліксіз (аз) мөлшерде синтеаделінеді; 4) полипептид тізбегі ore көп мөлшерде синтсзщелінеді. Сонымен катар, ген мутациясынын патогендік өсері ретінде ақуыз молекуласынын қызметінің бүзылуларын-да атауга болады; 1)транскрипция не трансляция үдерістерінін бастырмалануы (ингибиторлық әрекет) не олардын қүрылысынын және касиетгерінін өзгерулері нәтижесінде акуыз кызметінін жойылуы: 2) акуыздын жаңа кызметгерінін пайда болуы-мутантты акуыздарда кейде калыпты кызметімен бірге жака-цитотоксикалык (улау) касиетгері де қалыптасуы мүмкін, бүл жасушалардың өліп қалуына алып келеді; 3) Ген дозасының өзгеруі (делециялар не дупликациялар) ақуы з молекуласынын, кеңістіхтегі үш өлшемді күрылымының бүзылуына алып келуі мүмкін. жүктеу/скачать 64,07 Kb. Достарыңызбен бөлісу: