20.Гендік мутациялардеп -жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп аркылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласынын бір учаскесінде
(геи) болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың
бірнсше түрлері сипатталғаи:
-динамикалық мутациялар-қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы;
-мажорлык мутациялар-кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар;
-миссенс мутациялар-кодонның өзгеруінс альш келетін мутациялар;
-бейтарап (үнсіз) мутациялар-фенотипті өзгсртпсйтін мутациялар;
нонсенс мутациялар-мағыналы кодоннын мағынасыз - стоп кодонга
(кодон терминаторға) өзгеруіне альш келетін мутациялар;
-нольдік мутациялар-кызметтік маңызы бар ақуыэдын синтеаделуін
болдьфмайтын мутациялар;
-реттеуші мутациялар-геннін реттеуші бірізділіктерінін (промотор,
оператор, энхансерлер т.б.) өзгеруіне, тиесілі геннің экспрессиясьшык
бүзылуына алып келетін мутациялар;
-транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар-ген
транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы
триплеттердің қалыпты окылуынын бүзылуына алып келетін
мутациялар;
-нүктелі мутациялар-бір немесе екі көршілес нуклеотидтердія
өзгеруі;
-сплайсингтің бүзылуы-интрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде
пайда болатьш мутация. Интрондардын бас жагьшда ГУ нуклеотидтері,
ал аяқ жагыңда АГ нуклеотидтері орналасқан. Осы бірізділіктерді
таньш дәл кесетін ерекше РНҚ-лар-кіші (шағын) ядролык РНҚлардың болмауы не мутациялануы нәтижесінде ген акдараты өзгереді.
Осы аталған мутациялардың кай-кайсысы-да ген акдаратьш бүзады
және бірнеше патологиялык жагдайларға алып келеді: 1) ақуыз
мүлдем синтезделмейді; 2) өзгерген (бүзылған) полипептид тізбегі
синтезделінеді; 3) полипептид тізбегі жеткіліксіз (аз) мөлшерде
синтеаделінеді; 4) полипептид тізбегі ore көп мөлшерде синтсзщелінеді.
Сонымен катар, ген мутациясынын патогендік өсері ретінде ақуыз
молекуласынын қызметінің бүзылуларын-да атауга болады;
1)транскрипция не трансляция үдерістерінін бастырмалануы
(ингибиторлық әрекет) не олардын қүрылысынын және касиетгерінін
өзгерулері нәтижесінде акуыз кызметінін жойылуы: 2) акуыздын
жаңа кызметгерінін пайда болуы-мутантты акуыздарда кейде калыпты
кызметімен бірге жака-цитотоксикалык (улау) касиетгері де қалыптасуы
мүмкін, бүл жасушалардың өліп қалуына алып келеді; 3) Ген
дозасының өзгеруі (делециялар не дупликациялар) ақуы з
молекуласынын, кеңістіхтегі үш өлшемді күрылымының бүзылуына
алып келуі мүмкін.
