1. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі,анықтама
Хромосомалардың Денвер классификациясы
жүктеу/скачать 41,44 Kb.
|
мб № 2 ответ
Дәріс 1; 1 апта ЭЭ, силлабус СӘ қаз пдф, удостовирение, көшірме, document
| Хромосомалардың Денвер классификациясы
А 1-3 Ең ірі метацентрлік хромосомалар В 4-5 Ірі субметарцентрлік хромосомалар. С 6-12,жыныстық X хромосома Орташа субметацентрлік хромосомалар D 13-15 Орташа акроцентрлік хромосомалар. Е 16-18 Кіші субметацентрлік хромосомалар. F 19-20 Кіші метацентрлік хромосомалар. G 21-22, жыныстық Y хромосома Кіші акроцентрлік хромосомалар. 9.Париж классификациясы.Адам хромомасының картасы. Хромосомалардың Париж классификациясы 1971 жылы Парижде адам хромосомаларының картасы жасалып,арнайы көрсеткіштері белгіленді. Хромосомаларды бояудың дифференциалды әдістері қолданылды (Q, G, R және С). Адам хромосомасының картасы бойынша хромосома иіндері – аудандарға, аудандар – сегменттерге бөлінеді. Аудандар мен сегменттерді белгілеу центромерадан теломераға қарай бағытталып жүргізіледі. Аудандармен сегменттер араб цифрларымен белгіленеді. Хромосома иіндерін латын әріптерімен белгілейді: ұзын иіні - q, қысқа иіні – р. Мысалы: эстераза Д ферментін анықтайтын геннің орналасқан орны 13р14 деп көрсетіледі. Оқылуы: яғни бұл геннің орналасқан орны 13-ші хромосоманың қысқа иіні, 1-ші аудан, 4-ші сегментінде. Локус дегеніміз – хромосомадағы геннің орналасқан орны. Адам хромосомаларының карталары Хромосомалар карталары-хромоомада гендер мен басқа да генетикалық элементтердің арасындағы қашықтығы көрсетілген орналасу тәртібін көрсететін сызбалар.Генетикалық қашықтық гомологиялық хромосомалар арасындағы рекомбинациялар жиілігімен өлшеніп,сантиморганидалармен көрсетіледі.Бір сМ 1% тең рекомбинация жиілігіне сәйкес келеді.Адамның барлық геномының ұзындығы шамамен 3000-3500 сМ. Молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану гендерді карталауды айтарлықтай тездетті,ал геномды секвендеу 21 және 22 хромосомаларға жасалғандай барлық хромосомалар үшін толық генетикалық карта жасауға мүмкіндік береді. 10.Ақуыз биосинтезі.Транскрипция кезеңдері. Нәруыздар биосинтезі – бұл тірі ағзада жүретін нәруыздардың синтезі мен жетілуінің көп кезеңнен тұратын үдерісі.Нәруыздың құрылымы туралы ақпарат ДНҚ нуклеотидтерінің (гендер) бірізділігінде жазылған.Сонымен, нәруыз биосинтезі генетикалық ақпаратты жүзеге асыру үдерісі.Нәруыз биосинтезі негізгі үш кезеңнен тұрады:транскрипция – матрицалық РНҚ тізбегінің синтезі,трансляция–амин қышқылдарынан полипептидтік тізбектің синтезделуі, ол рибосомаларда жүреді,фолдинг– полипептидтік тізбектің посттрансляциялық модификациясы. Нәруыз биосинтезі үдерісі айтарлықтай энергия жұмсалуын қажет етеді. Транскрипция механизмі Инициация – транскрипцияның маңызды кезеңі: промотормен бірге РНҚполимеразаны байланыстыру және бірінші нуклеотид аралық байланыс түзілуі жүреді.Транскрипцияны жүзеге асыратын фермент - РНҚ-полимераза. Эукариоттарда ферменттердің үш түрі болады: РНҚ-полимераза I — пре-рРНҚ синтезі үшіін РНҚ-полимераза II — пре-аРНҚ синтезі үшін; РНҚ-полимераза III — пре-тРНҚ синтезі үшін. Фермент, ДНҚ тізбегінің бойымен қозғалып, рибонуклеотидтердің кезекті жаңа түзілген тізбегіне матрицалық ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердіңкомплементарлы байланысуын катализдейді. Бактерияларда РНҚ-полимераза промотор құрамындағы нуклеотидтік жұптардың белгілі бір бірізділігін тікелей таниды - мысалы, Прибнов боксы. Эукариоттарда промоторға ТАТАбокс деп аталатын аймақ кіреді. Эукариоттарда транскрипция инициациясы кезінде әрқашан алдын-ала промотормен тұтас нәруыздар жиынтығының – транскрипцияның жалпы факторларының кешен түзе отырып байланысуы қажет болады. Бұдан басқа, ген транскрипциясының инициациясы осы геннің энхансерлерімен өзара әсерлесетін басқа транскрипциялық факторларға тәуелді болады Промотормен байланысқаннан кейін РНҚ-полимераза ДНҚ-ның жергілікті денатурациясын тудырады, яғни ДНҚ тізбектерінің бөлінуі бүкіл мысал бойынша ДНҚ РНҚ-полимераза кешеніне енген кезде-ақ оралады, ал ДНҚ осы кешеннен шыққан бойда қайтадан оралады. ДНҚ-ның бір тізбегі матрицалық тізбегі ретінде жұмыс істейді, ал нуклеотидтер құрылыс материалы ретінде матрицалық тізбегінің дәйектілігі негізінде РНҚ-ға біріктіріледі. ерлерімен өзара әсерлесетін басқа транскрипциялық факторларға тәуелді болады. 2.Элонгация – аРНҚ тізбегінің өсуі, яғни ДНҚ-ның транскрипцияланатын жіпшесіндегі комплементарлық нуклеотидтер қалай тұрса, сондай ретпен нуклеотидтердің бір-біріне біртіндеп қосылуы. РНҚ-полимераза және РНҚ синтезінің қозғалыс жылдамдығы шамамен секундына 30 нуклеотидті құрайды. 3.Терминация – транскрипцияның аяқталуы. Сигналдың берілу жолы гендердің шетіндегі гуанин және цитозин нуклеотидтеріне бай (ГЦ-аймақтары) арнайы аймақтардың болуы. 11.Ақуыз биосинтезі.Трансляция кезеңдері. Нәруыздар биосинтезі – бұл тірі ағзада жүретін нәруыздардың синтезі мен жетілуінің көп кезеңнен тұратын үдерісі.Нәруыздың құрылымы туралы ақпарат ДНҚ нуклеотидтерінің (гендер) бірізділігінде жазылған.Сонымен, нәруыз биосинтезі генетикалық ақпаратты жүзеге асыру үдерісі.Нәруыз биосинтезі негізгі үш кезеңнен тұрады:транскрипция – матрицалық РНҚ тізбегінің синтезі,трансляция–амин қышқылдарынан полипептидтік тізбектің синтезделуі, ол рибосомаларда жүреді,фолдинг– полипептидтік тізбектің посттрансляциялық модификациясы. Нәруыз биосинтезі үдерісі айтарлықтай энергия жұмсалуын қажет етеді. Трансляция - ақуыз биосинтезінің екінші сатысы. Трансляция рибосомалардағы цитоплазмада жүзеге асырылады. Эукариотты рибосомалар көбінесе түйіршікті эндоплазмалық тордың бетінде орналасады.Жетілген мРНҚ ядродан шыққаннан кейін рибосома жиналады. Рибосома екі суббірліктен тұрады. Кіші суббірлік үлкен суббірліктің бетіндегі қуыста орналасады. Жиналған рибосома құрылымында ерекше функционалды орталықтар бар: Аорталығы - аминоацил орталығы - аминоацил-тРНҚ-ны байланыстыратын орталық (аа-тРНҚ, амин қышқылы мен тРНҚ-дан тұратын кешен). П-центр - рибосоманың пептидил орталығы - пептидил-тРНҚ байланыс орталығы (өсіп келе жатқан пептидтік тізбектен және аа-тРНҚ-дан тұратын кешен) Е орталық - рибосомадан бос тРНҚ бөліну орталығы. Сондай-ақ, рибосомада мРНҚ-ны байланыстыруға арналған аймақтар бар (М-центр) және ПТФ-центр (пептидилтрансфераза орталығы) пептидтің пептидил-тРНҚ құрамынан Аорталыққа енген келесі аатРНҚ-ға ауысуын катализдейді. Трансляция кезеңдері Трансляция үдерісі белсенді рибосоманың жинақталуынан –трансляция инициациясынан басталады, бұл жинақталу рибосомалардың қызметтік орталықтарының әсерінен қатаң тәртіппен жүргізіледі. Суббірліктердің арасындағы қуыстарда рибосомада жинақталған трансляцияның асқа қатысушылары– аРНҚ, пептидил-тРНҚ, және аминоцил- инициаторлық аатРНҚ орналасады. М-орталық – аРНҚ байланыстырушы орталық кіші суббірлікте орналасады. П-орталық – пептидилдік орталық кіші суббірлікте орналасады. Трансляцияның басында онымен аа-тРНҚ (эукариоттарда инициаторлық кодонды әрқашан метионин кодтайды) байланысады. Кейде Е-орталық туралы айтқанда («exit» - шығу), оған пептидилмен байланысын үзген тРНҚ рибосомадан шығады делінген. А-орталық – амин қышқылдық орталық – кезекте аа-тРНҚ-ны байланыстыратын жер. ПТФ-орталық – пептидилтрансферазалық орталық. Трансляция инициациясы ерекше нәруыздар – инициация факторларымен катализденеді, ол рибосоманың кіші суббірлігімен қозғалмалы байланысқан. Инициация аяқталған кезде бұл факторлар рибосомадан ажырайды. Кезекті бір пептидтік байланыс түзілген кезде, пептидил бір амин қышқылына ұзарады. 2. Элонгация Инициациядан кейін трансляцияның негізгі кезеңі басталады элонгация процесі (пептидтік тізбектің ұзаруы). Ұзару бірінші пептидтік байланыс пайда болған сәттен бастап, соңғы аминқышқылының тіркесуіне дейінгі барлық реакцияларды қамтиды. Бұл циклдік қайталанатын үдеріс. Элонгация циклінің 3 кезеңі бар: а) аа-тРНҚ байланысы. Циклдің бірінші кезеңінде тағы бір аа-тРНҚ рибосоманыңбос А-центрімен байланысады - актикодон А-центрінде орналасқан мРНҚ кодонымен комплементарлы болады. Б)Пептидтік байланыстың тұйықталуы. Рибосомада циклдің бірінші кезеңінен кейін пептидил-тРНҚ (П-орталықта) және аа-тРНҚ (А-орталықта) бір-бірінің жанында болады. Дегенмен олардың акцепторлық ұштары және олармен байланысқан амин қышқылдарының қалдықтары катализдік орталықта (ПТФ-орталықта) орналасады. в) Транслокация. Циклді аяқтайтын кезең – аРНҚ-ның қайтадан түзілген пептидил-тРНҚ-мен бірге рибосомаға қатысты бір кодонның ұзындығына орын ауыстыруы (транслокация). Немесе мұны рибосома аРНҚ-ға қатысты – оның үш шетіне бағытталып орын ауыстырады деуге болады. 3. Трансляция терминациясы Трансляцияның аяқталуы туралы белгі- рибосомада а-РНҚ -ның «мағынасыз» (термнацияланатын немесе стоп кодондарының) бірі - УAA, УAГ немесе УГА пайда болғаннан саналады. Трансляция аяқталғаннан кейін пептидтік тізбек, тРНҚ және мРНҚ рибосомадан босатылады, ал рибосома суббірліктері бірбірінен алшақтайды және енді келесі пептидтік тізбектің синтезін бастауға дайын. 12.аРНҚ-ның посттранскрипциялық модификациясы. РНҚ-ның посттранскрипциялық модификациясы,басқаша процессинг немесе РНҚның жетілуі-эукариот жасушаларындағы үдерістердің жиынтығы,яғни біріншілік транскриптағы жетілген РНҚ-ның пісіп жетілуі. Транскрипция нәтижесінде пре-аРНҚ («жетілмеген» аРНҚ) түзіледі. ДНҚ молекуласындағы эукариот гендердің құрамында нуклеотидтердің кодталмайтын учаскесі бар, сондықтан пре-аРНҚ құрамында осы кодталмайтын учаске болады, оны интрондар деп атайды. Кодталатын учаске экзондар деп аталады. Процессинг құрамына кіретін үдерістер: 1. Сплайсинг 2. Нуклеотидтердің модификациясы. Сплайсинг екі кезеңнен тұрады: интронды кесу және экзонды тігу. Интрондар рестриктаза ферменттер көмегімен, ал экзондар лигазалар көмегімен тігіледі. Жетілген РНҚ молекулалары құрылымдық гендеріне қарағанда кішірек. Гендердегі интрондар саны 1-ден 50-ге дейін. 13.Генетикалық код, құрылысы және оның қасиеттері. Генетикалық код — тірі организмдерге тән нуклеин қышқылдары молекуласындағы тұқым қуалаушы (генетикалық) ақпараттың нуклеотидтер тізбегі түріндегі біртұтас “жазылу” жүйесі. Бұл — барлық тірі организмдерге ортақ заңдылық. Триплеттілігі - генетикалық код бірлігі - ДНҚ мен РНҚ молекуласындағы 3 нуклеотид (триплет) тізбектерінен тұратын кодон (аРНҚ нуклеотидтерінің триплеттері) болып табылады. Гендегі кодондар тізбектегі осы гендік кодтайтын ақуыздағы амин қышқылдар тізбегін анықтайды. Арнайлылығы кез-келген кодон нақты бір амин қышқылын анықтайды. Генетикалық кодтың қасиеттері. Біздің ғаламшарда генетикалық код «триплетті». Демек, кем дегенде 3-үштен нуклеотид алу қажет. Сонда құрамалану саны алпыс төртті құрайды: 4x4x4=64. ДНҚ-ның әрбір үш нуклеотиді бір аминқышқылды кодтай алады. Адамда бар болғаны 46 хромосома, ал нәруыздар әлдеқайда көп. Демек бір хромосомада - ДНҚ молекуласында өте көп нәруыз шифрланған. 14.Ақуыз фолдингі.Шаперондар. Фолдинг-бұл полипептидті тізбекті дұрыс үш өлшемді кеңістіктік құрылымға салу процесі. Фолдингті қамтамасыз ету үшін шаперон деп аталатын қосалқы белоктар тобы қолданылады. Олар қоныстанған ақуыздардың бір-бірімен өзара әрекеттесуін болдырмайды, ақуыздардың гидрофобтық учаскелерін цитоплазмадан оқшаулайды және оларды молекуланың ішіне "алып тастайды", ақуыз домендерін дұрыс орналастырады. Шаперондар құрылысы мен функциясы бойынша гомологиялық ақуыздардан тұратын, экспрессия сипаты мен клетканың әр түрлі компартенттерінде бар. Амин қышқылдарының орналасу реті ақуыз молекуласының пішінін анықтайтын жалғыз белгі емес. Жасушада ақуыздың фолдингіне белсене қатысатын арнаулы молекулалар да болады. Осындай ақуыз фолдингіне қатысатын молекулалар жиынтықтарын бірнеше типтерге бөледі. Мысалы, ақуыз фолдингіқарқынын арттыратын молекулалар – фолдинг катализаторлары деп аталса, ақуыз пішінін өзгертуге ат салысатындары – фолдинг шаперондары делінеді. Осындай шаперондік роль атқаратын молекулаларының төрт типі белгілі: 1.Ақуыздардың дұрыс фолдингін қамтамасыз ететін молекулалар 2. Жартылай ұйыған ақуыз молекуласын білгілі бір қалыпта ұстап тұру үшін жаратылған молекулалар 3.Дұрыс емес пішінді ақуыздарды айналдыратын шаперондар 4. Жасушалар мембраналары арқылы тасымалданатын ақуыздарға ілесетін шаперондар жүктеу/скачать 41,44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|