1. Основные этапы истории развития отечественной неврологии
Другие типы мукополисахаридоза
жүктеу/скачать 492,16 Kb.
|
Ответы к экзамену по неврологии
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностика и лечение мукополисахаридоза
Другие типы мукополисахаридозаМукополисахаридоз типа VI или болезнь Марото-Лами (описана в 1960 г. французами Лами и Марото) развивается в возрасте 2 года и старше. Возникает огрубление черт лица, отставание в росте, укорочение шеи, контрактуры суставов и бочкообразная деформация грудной клетки. Характерны частые простуды. Возможны грыжи, увеличение печени и селезенки. Интеллект не страдает. Наблюдается два варианта течения: классический и мукополисахаридоз со слабой выраженностью клинических проявлений. На рентгенограммах больных мукополисахаридозом определяется кубовидная или клиновидная деформация позвонков, треугольная деформация таза, недоразвитие и деформация головок бедренных костей, укорочение малоберцовых костей. Мукополисахаридоз типа VII протекает, как мупоколисахаридоз типа III, различия выявляются только при проведении биохимических исследований. Мукополисахаридоз типа VIII по симптомам напоминает мукополисахаридоз типа IV, но, в отличие от него, сопровождается задержкой умственного развития. Диагностика и лечение мукополисахаридозаДиагноз мукополисахаридоза устанавливается на основании характерной клинической и рентгенологической картины, выявлении гликозаминогликанов в моче и изучении активности ферментов в клеточных культурах. В ходе обследования больным мукополисахаридозом назначаются консультации различных специалистов: кардиолога, гастроэнтеролога, офтальмолога, отоларинголога, невролога, психиатра и т. д., проводятся инструментальные исследования для оценки состояния различных органов и систем. Патогенетическая терапия мукополисахаридозов не разработана. Лечение симптоматическое, может быть как консервативным, так и оперативным. Осуществляется профилактика и лечение респираторных инфекций, проводится коррекция нарушений зрения и слуха. При необходимости выполняются грыжесечение и герниопластика, операции по устранению контрактур и коррекции деформаций скелета. Прогноз при всех типах мукополисахаридоза неблагоприятный – продолжающееся накопление продуктов обмена в тканях приводит к усугублению патологических изменений со стороны всех органов и систем. Использование любых лечебных средств (переливания крови, введение гормонов и т. д.) при мукополисахаридозе обеспечивает лишь временное улучшение. Рекомендуется пренатальная профилактика. 110. Спинальные мышечные атрофии. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика. Этиология- Наличие генной мутации гена. Локализация мутантного гена: 5q11 .2 — 13.3. (для IV типа болезни : 10ql.2—12) Аутосомно-рецессивный тип наследования (тип IV –Х сцепленный рецессивный тип наследования) жүктеу/скачать 492,16 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|