1. Основные этапы истории развития отечественной неврологии
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
жүктеу/скачать 492,16 Kb.
|
Ответы к экзамену по неврологии
- Бұл бет үшін навигация:
- 104. Общая характеристика хромосомных болезней. Особенности клинической картины, диагностика, прогноз и профилактика.
- 105. Мультифакториальные заболевания. Этиологическая роль генетических и средовых факторов. Современные достижения генетики.
| Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера (G71.0) Миодистрофия Дюшенна-Беккера – наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечнополосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона. Х-сц.Р Частота миодистрофии Дюшенна 3:10 000 новорожденных мальчиков. Частота миодистрофии Беккера 1:20 000 новорожденных мальчиков. Мутантный ген белка дистрофина локализован в хромосоме 21.2 Клиника: выделяют два типа псевдогипертрофической мышечной дистрофии - тип Дюшенна с тяжелым течением и доброкачественный тип Беккера. Мышечная дистрофия Дюшенна начинается обычно в первые три года жизни, дети поздно начинают ходить, не умеют прыгать и бегать. Выраженные симптомы появляются в 2 – 3-х летнем возрасте в виде псевдогипертрофии икроножных мышц и изменения походки – “утинная”, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Ребенку трудно встать с пола. Заболевание неуклонно прогрессирует и к 10-11 годам дети уже прикованы к постели. Атрофия мышц приобретает восходящее направление: мышцы бедра®тазовый пояс®плечевой пояс®руки. Наблюдается псевдогипертрофия ягодичных, дельтовидных, мышц языка, живота. Атрофический процесс развивается в сердце, ЖКТ, на последних стадиях – в мышцах лица, глотки и дыхательных путей. Манифестация миодистрофии Беккера происходит не ранее 10-15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность до 20-30 лет. Диагностика: мышечная слабость, преимущественно в проксимальных группах мышц; повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови; поражение лиц мужского пола. При биопсии мышц выявляются характерные изменения (перерождение мышц, некроз отдельных волокон). На ЭМГ признаки миопатии, на ЭКГ - признаки поражения миокарда и нарушения проводимости. Лечение: симптоматическое. Прогноз: средняя продолжительность жизни 20 лет. Смерть наступает обычно от легочных инфекций или сердечной недостаточности. 104. Общая характеристика хромосомных болезней. Особенности клинической картины, диагностика, прогноз и профилактика. Болезни, обусловленные аномалиями кариотипа, называются хромосомными. Как правило, это очень тяжелые состояния с одновременным поражением многих систем и органов. Одной из возможных причин хромосомных болезней может быть «перезревание» гамет в периоде копуляции. В некоторых случаях сперматозоид «встречается» с яйцеклеткой не в первые часы после проникновения в матку, как это запрограммировано природой, с закодированной силой и скоростью разрывая мембрану яйцеклетки, а через 24-72 часа. За это время происходит «перезревание» половых клеток (чаще яйцеклетки), что приводит к нарушению «программы встречи». Заметим, что оптимальным временем зачатия является середина менструального цикла (12-14 день). Хромосомные болезни могут быть обусловлены нарушением числа хромосом или их структуры – числовые или структурные аберрации соответственно. Их диагностика проводится путем цитогенетического анализа кариотипа. Основная масса зародышей с дисбалансом хромосом погибает в ранний период развития плода – в 1-й триместр беременности матери. Часто женщина даже не замечает подобной беременности и расценивает свое состояние как задержку менструального цикла. Для детей с хромосомными перестройками характерно наличие множественных ВПР, умственной отсталости и другой тяжелой патологии. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Транслокациями называются такие структурные перестройки, при которых происходит взаимный обмен между сегментами двух разных хромосом. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности (двух и более), а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек. Подобный анализ делается в медико-генетических консультациях и в некоторых специализированных лабораториях. К структурным нарушениям хромосом относятся различные варианты делеций, инсерций, дупликаций, инверсий и транслокаций, то есть утраты сегментов хромосом, вставки, дублирования, переворота на 1800 или слияния с другими хромосомами. Размеры этих аномалий могут варьировать в 13 значительных пределах от целых хромосом, и в этом случае они приводят к числовым аберрациям, до микроскопических сегментов, диагностика которых может осуществляться только с использованием методов молекулярной цитогенетики. Внутригенные перестройки рассматриваются как мутации генов, и часто они являются причиной развития моногенных заболеваний. Разнообразие болезней, обусловленных структурными нарушениями хромосом, очень велико. Их клинические проявления зависят от специфики и размера участвующего в перестройке хромосомного сегмента. Однако для всех этих заболеваний характерен тяжелый синдромальный характер поражения. Как правило, это неизлечимые болезни, единственным методом профилактики которых является пренатальная диагностика. 105. Мультифакториальные заболевания. Этиологическая роль генетических и средовых факторов. Современные достижения генетики. жүктеу/скачать 492,16 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|