1. Особенности гибридологического анализа, использованного Менделем, моногибридное скрещивание. Типы скрещиваний

Причины мутаций ясны далеко не всегда. Условия внешней среды как единственная причина неопределенной изменчивости (мутаций) установлены еще Дарвином. Согласно современным представлениям, внешние факторы, воздействуя на организмы, клетки, постоянно вызывают в них мутационные изменения. Это явление

называют спонтанным мутационным процессом, а сам процесс вызывания мутаций — мутагенезом. Преднамеренное вызывание мутаций путем разнообразных экспериментальных воздействий называется индуцированным мутагенезом, а факторы, используемые для индукции мутаций, равно как и факторы спонтанного мутагенеза,— мутагенами. Это могут быть физические (ультрафиолетовое и ионизирующее излучения и др.) и химические факторы, а также воздействие экстремальных условий (высокие и низкие температуры, давление, механические воздействия и т. д.).

Различают множество критериев, для выделения разнообразных типов мутаций. Так как генотип представляет собой целостную систему взаимосвязанных и взаимодействующих генов, то мутации чаще всего нарушают целостность этой системы и являются вредными для организма. Наряду с такими мутациями встречаются нейтральные, а иногда и полезные мутации.

Вредное влияние возникающих мутаций практически нейтрализовано тем, что большинство из них являются рецессивными. Однако имеются и доминантные мутации, которые подавляют проявление нормального дикого признака.

№19.В зависимости от места возникновения мутаций их делят на генеративные и соматические. Генеративные возникают в половых клетках и передаются по наследству следующим поколениям организмов (потомкам). Соматические появляются во всех остальных клетках тела и передаются по наследству в ходе митоза всем клеткам, возникающим из мутантной путем ее деления, но не передаются путем полового размножения потомкам. В результате соматических мутаций возникают химерные, мозаичные особи, содержащие пятна потомков мутантной клетки: темные родинки, мозаичность по окраске шерсти у животных и волос у человека (седая прядь) и др. Однако соматические мутации могут иметь селекционное и даже эволюционное значение у вегетативно размножающихся форм, если мутантные клетки дают начало новому вегетативно размножающемуся организму.

По характеру влияний мутаций на генотип все мутации принято разделять на генные, хромосомные, геномные и цитоплазматические, или внехромосомные.

2. Выпадение одной или нескольких нуклеотидных пар, что может привести либо к замене одной или нескольких аминокислот (число утраченных нуклеотидов кратно 3), либо к полному изменению всех аминокислот, начиная с места выпадения (число утраченных нуклеотидов не кратно 3).

3. Вставка одной или нескольких нуклеотидных пар, что дает те же результаты,, что и в случае выпадения.

4. Инверсия (поворот на 180°) нескольких нуклеотидных пар изменяет генетический код на затронутом участке гена.

Таким образом, генные мутации вызывают изменения в синтезируемом белке, который в свою очередь приводит к изменению признака.

Нехромосомные мутации возникают вне кольцевой молекулы ДНК у прокариотов (в плазмидах) либо во внехромосомной, неядерной ДНК у эукариотов. Поэтому такие мутации у эукариотов чаще всего называют цитоплазматическими. Как известно, цитоплазматическая наследственность у эукариотов обусловлена наличием ДНК в некоторых цитоплазматических органеллах (митохондрии, пластиды). По аналогии с геномом совокупность всех генов клеточных пластид называют пластомом, а митохондрий (по-другому, хондриосом) — хондриомом.

Мутационная изменчивость была показана многочисленными исследованиями и подтверждена экспериментально. Впервые экспериментально получены мутации у грибов путем их облучения радием в 1925 г. микробиологами Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым. Однако наибольший вклад в разработку этой проблемы внес американский генетик Г. Мёллер, использовавший для этой цели рентгеновские лучи. В настоящее время широко используются методы физического и химического мутагенеза для получения разнообразного исходного материала как в теоретической генетике, так и в практической селекции. Это позволяет повышать частоту спонтанного мутирования в сотни и тысячи раз, так как сама по себе она невысокая (10^-6 на один ген на поколение). Правда, с учетом числа генов в геноме количество мутантных форм может достигать даже нескольких процентов (например, в организме человека ежедневно возникает около сотни мутантных клеток). Таким образом, метод экспериментального мутагенеза облегчает поиск конкретных мутантных форм.

Если происходит вставка триплета (2,3), то вследствие этого происходит вставка АК (2,3). Если это не затрагивает вторичную и третичную структуру белка, то эта мутация является молчащей (нейтральной).

3. 
   Замена нуклеотида.
   

Транзиции – меняются нуклеотиды: пуриновые на пуриновые, пиримидиновые на пиримидиновые и т.п.

Трансверсии – меняются нуклеотиды: пуриновые на пиримидиновые и т.п.

Сюда же следует отнести и модификации нуклеотидов.

Генетические мутации обычно приводят к изменению лишь одного признака, не имеют цитологического проявления, не влияют на поведение хромосом в митозе и мейозе (в отличие от хромосомных и геномных).

20. Хромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации делятся на следующие типы: 1) дупликации (удвоение одного из участков, например В, хромосомы ABCDE приводит к образованию ABBCDE); 2) делеции (утрата одного из участков, в частности CD, хромосомы ABCDE дает ABE); 3) инверсия (поворот одного из участков, например BCD, хромосомы ABCDE формирует ADCBE); 4) инсерция (перестановка одного из участков, к примеру ВС, хромосомы ABCDE в другое место этой же хромосомы дает ADBCE).

Межхромосомные перестройки, или транслокации, представляют собой перенос участка одной хромосомы ABCDE на другую хромосому КМОР, т. е. обмен с ней равными или, неравными участками (АМОЕ и KBCDP).

Хромосомные перестройки как изолирующие барьеры в процессе видообразования имеют большое значение в эволюции и как способ генетической (хромосомной) инженерии, позволяющий изменять группы сцепления, пересаживать блоки нужных генов на другие хромосомы, отрывать их от нежелательных генов,— в селекции.

Внутрихромосомные мутации делятся на следующие типы: 1) дупликации (удвоение одного из участков, например В, хромосомы ABCDE приводит к образованию ABBCDE); 2) делеции (утрата одного из участков, в частности CD, хромосомы ABCDE дает ABE); 3) инверсия (поворот одного из участков, например BCD, хромосомы ABCDE формирует ADCBE); 4) инсерция (перестановка одного из участков, к примеру ВС, хромосомы ABCDE в другое место этой же хромосомы дает ADBCE).

Межхромосомные перестройки, или транслокации, представляют собой перенос участка одной хромосомы ABCDE на другую хромосому КМОР, т. е. обмен с ней равными или, неравными участками (АМОЕ и KBCDP).

Хромосомные перестройки как изолирующие барьеры в процессе видообразования имеют большое значение в эволюции и как способ генетической (хромосомной) инженерии, позволяющий изменять группы сцепления, пересаживать блоки нужных генов на другие хромосомы, отрывать их от нежелательных генов,— в селекции.

Хромосомные мутации – изменения структуры хромосом под влиянием физических, химических, биологических мутагенов. Хромосомные мутации можно разделить на:

а) Хроматидные;

б) Хромосомные.

Изучают в профазе I мейоза.

• 
  Межхромосомные;
  
• 
  Внутрихромосомные.