139) Хромосомалық аурулар. Клайнфельтер синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Тестостеронның деңгейі
Кариотип – 47, XXУ
Таралуы - 1:500 – 1:700.
Этиологиясы, патогенезі – ер балаларда нәтижесінде жыныстық жетілу бұзылатын артық X хромосома (минимум біреу) болуымен сипатталатын патология. Мозаикалық формалары - 46ХУ/47ХХУ айтарлықтай сирек кездеседі. Көп жағдайда (шамамен 67%) Клайнфельтер синдромы бірінші немесе екінші мейоздық бөліну кезінде Ххромосоманың ажырамауынан немесе зигота дамуы кезеңінде хромосоманың митоздық ажырауының бұзылысы себебінен бо лады (мозаикалық варианттары).
Фенотиптік белгілері – бойларының ұзын болуы, дене бітімінің астениялық нәзіктігі, аталық бездер гипоплазиясы, импотенция және бедеулік, сүт бездерінің ісінуі, жамбастарының жалпақ болуы, алақанда көлденең қатпар болуы, ересектерде семіздік және алкоголизмге бейімділік болады, ақыл-ес дамуы аздап төмендеген, жыныс ағзалары кішкентай, гинекомастия, тестостерон деңгейінің төмен болуы, гонадотропин деңгейінің жоғары болуы, бетте түк өсуінің нашарлауы. Науқастар бедеу болады.
Достарыңызбен бөлісу: |
