137) Хромосомалық аурулар. Мысық айғайы синдромы. Кариотип. Фенотиптік белгілері. Өмір сүру ұзақтығы.
Кариотип - 46, ХХ 5р- Таралуы - жиілігі 1:45000.
Этиологиясы, патогенезі - цитогенетикалық варианттары 5 хромосоманың қысқа иығының делециясымен байланысты екені дәлелденген. Синдромның негізгі белгілері дамуы үшін - 5р15 сегментінің маңызы зор. Қарапайым делециядан басқа 5 сақиналы хромосомалар, мозаикалық формалары, сондай- ақ, 5- хромосоманың қысқа иығының арасындағы транслокация (критикалық сегментті жоғалтуы) және басқа аутосомалар байқалған.
Фенотиптік белгілері балалардың жылағандағы даусы мысықтың мияулағанына немесе айқайлағанына ұқсайды. Бұл көмейдің немесе дыбыс байламдарының патологиясымен байланысты. «Мысықша мияулау» синдромы бар балалардың ақыл-естерінің дамуы үдемелі болғанымен, өздерінің жасындағылардан қатты қалыңқы болады. Туған кезде дене салмағының төмен болуы. Ақыл-ес дамуының тежелуі, Жұтыну қиындығыЖылаған кезде даусының мысықтың мияулағанына ұқсауы, ларингомаляция, микроцефалия, қылилық, Құлақтарының кескінсіздігі. Жүректің және басқа да ішкі ағзалардың туа біткен даму ақаулары, сүйек-бұлшықет жүйесінің өзгерістері, бұлшықеттік гипотония кездеседі. Науқастардың өмір суру ұзақтығы ішкі ағзалардың туа біткен ақауларына байланысты. Науқас балалардың көпшілігі бірінші жылы өлсе шамамен 10%-ы 10 жасқа дейін өмір суреді.
Достарыңызбен бөлісу: |
