134) 134.Хромосомалық аурулар. Даун синдромы. Кариотипі. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары.
Даун синдромы
• Кариотип (47, ХY, 21+)
• Таралуы 1:700
Этиологиясы, патогенезі - шамамен 95% жағдайда кездеседі Аурудың тұқым қуалайтын нұсқасы бар - 21-хромосоманың қарапайым толық трисомиясы, гаметалар (жұмыртқа мен сперматозоидтар) түзілу кезінде мейоз кезінде хромосомалардың бір-бірімен байланыссыз болуынан туындаған, нәтижесінде бала анасынан (90% жағдайда) немесе әкеден (10% жағдайда) артық 21- алады хромосома Ұлдар мен қыздардың арақатынасы 1: 1 құрайды.
Фенотиптік белгілер - көздің монголоидты тілігі, брахицефалия, эпикантус, деформацияланған жүрекшелер. Жүрек-қан тамырлары жүйесінің туа біткен ақаулары (қарыншалар аралық немесе перде аралық перде ақаулығы, үлкен тамырлардың аномалиясы), ас қорыту жүйесінің даму ақаулары (он екі елі ішектің, өңештің, тік ішектің атрезиясы немесе стенозы), репродуктивті жүйелердің істен шығуы.Барлық науқастарға ақыл-ойдың артта қалуы тән, өмірдің болжамы даму ақауларының болуымен анықталады. Даун синдромында екеуі де кешіктіріледі. Ересек пациенттердің өсуі орташадан 20 см төмен. Егер оқытудың арнайы әдістері қолданылмаса, ақыл-ойдың дамуы тежеледі. Даун синдромы бар балалар мейірімді, мұқият, тілалғыш, оқуда шыдамды.
Достарыңызбен бөлісу: |
