Полиморфизм биологияда — бір түрге жататын, бірақ сыртқы көрінісі жағынан айырмашылығы бар, өтпелі формалары жоқ дарабастар. Егер мұндай формалар екеу болса, онда бұл құбылыс диформизм деп аталады. Полиморфизм генетик. бір текті популяцияда да бола алады. Генетикалық тұрғыдан қарағанда Полиморфизм фенотиптік жағынан айырмашылықтары бар популяциядағы екі не одан да көп генотиптік ұқсас дарабастар деп саналады. Полиморфизм бір жынысқа жататын дарабастардың гетерозиготалық бейімдеушілік қасиеті нәтижесінде туындайтын, облигатты гетеротермалылық жолымен іске асатын әр түрлі генетик. механизмдер арқылы сақталып отырады.
Фармакокинетика - дәрілердің тірі организмдегі қозғалысын зерттейтін фармакологияның негізгі бөлімі .ДЗорганизмге ену жолдарын, сіңуін, таралуын ,метаболизмін ж\е шығуын сипатттайды.Дәріні енгізудің Энтералдық жолға асқорьпу жолдары ар-ы енгізу:тіл астына, ішке,үлтабарға,тікішек арқьлы. Парентералдық енгізу жолы - препараттарды асқорыту жолдарынан гыс енгізу: тері арқьлы, бүлшықетке, артерияға және венаға, ми қабықшасының астына, қуыстарға, лимфа тамырларына,ингаляция әдісі арқылы.
124. Тұқымқуалайтын аурулар. Ерте көрінісі. Созылмалы жағдайы. Зақымдануының көптүрлілігі. Клиникалық полиморизм.
1. Ерте көрінісі. Туа біткен сипаты. Тұқым қуалайтын аурулардың шамамен 25%-ы нәресте туғаннан кейін бірден байқалады; 70% - үш жасқа таман, 90 % - пубертатты кезеңнің соңында көрініс береді.
2. Созылмалы ағымы. Ауру ағымы жалпы жағдайының тұрақты нашарлауымен және пациентте негативті симптомдардың үдеуімен жүреді. Тұқым қуалайтын аурулар ағымының созылмалы белгілері мутантты геннің тұрақты қызмет етуімен негізделеді.
3. Зақымданудың көптүрлілігі. Тұқым қуалайтын аурулардың 60%- дан көбінде патологиялық үдеріс ағзалар жүйесінің барлығында да жүретіні белгілі. Мысалы, Марфан синдромында тірек-қимыл аппараты, жүрек-қан тамыр жүйесі және көру мүшелері зақымданады.Даун синдромында жүрек-қан тамыр жүйесінің, асқорыту жолдарының, тірек-қимыл аппаратының, жүйке, тыныс және иммундық жүйелерінің зақымдану симптомдары анықталады.
4. Клиникалық полиморфизм. Кез-келген аурудың клиникалық және зертханалық көріністерінің көп жақтылығы осы түсінікпен негізделеді. Мысалы, Марфан синдромы бар аурулардың бір бөлігінде жүрек-қан тамыр жүйесі жағынан митралды қақпақшаның пролапсы болса, басқаларында – қолқа аневризмасы болады. Көру ағзасы жағынан көзбұршақтың таюы, миопияның әлсіз деңгейі және т.б. анықталады. Шамамен 5000-дай тұқым қуалайтын аурулар белгілі. Балалардың шамамен 5-5,5%-ы тұқым қуалайтын аурулармен туылады. 20-30 жастан кейін тұқым қуалауға бейім ауру белгілері көріне бастайды. Кездейсоқ болатын түсіктердің жартысы дерлік генетикалық себептермен негізделеді. Перинаталды және неонаталды өлімнің кем дегенде 30%-ы туа біткен даму ақауларымен және тұқым қуалайтын аурулармен беріледі.
125.Адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелуі. Гендік және хромосомалық аурулар. Мультифакторлық аурулар. Дәстүрлі емес типімен тұқымқуалайтын аурулар. Соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары.