А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- Х -х р о м о со м о й типу.
| дистрофия Беккера
Заболевание о п и с а н о Беккером в 1955 г. Наследуется п о р ец есси в н о м у с ц е п л е н н о му с Х -х р о м о со м о й типу. Частота не установлена. Кгиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются в 10—15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные сим п томы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрич но. Вначале они локализуются в прокси мальных группах мышц нижних конечнос тей — тазового пояса и бедер, а в дальней шем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В ре зультате атрофии возникаю т изм енения походки по типу «утиной», компенсатор ные миопатические приемы при встава нии. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано сниж а ются только коленные рефлексы. Сердеч но-сосудистые расстройства умеренно вы ражены. Иногда наблюдаются боли в обла сти сердца, блокада ножек пучка Гиса. Э н докринные нарушения проявляются гине комастией, снижением либидо, импотен цией. Интеллект сохранен. Течение м едленно прогрессирую щ ее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют ра ботоспособность. Диагноз и дифференциальный диагноз. Диа гноз ставится на основании генеалогическо го анализа (рецессивный сцепленный с X- ^ромосомой тип наследования), особеннос тей клиники (начало болезни в 10—15 лет, ат рофии в проксимальных группах мышц, Медленное, в течение 10—20 лет, распростра нение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икронож ных мышц, умеренные соматические рас стройства, медленное течение), данных био химических исследований (повыш ение в крови активности КФК, ЛДГ), электро нейромиографии и биопсии мышц, выявля ющих первично-мышечный тип изменений. Д иф ф еренц ировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистро фиями Дюш енна, Эрба—Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга—Веландер. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|