А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни

или бугорков белесовато-желтого цвета раз- 
тичной величины, плотных на ощупь, лока- 
пизующихся в коре головного мозга, белом 
веществе, подкорковых ганглиях, мозжеч­
ке, стволе и желудочках мозга, спинном 
мозге. Гистологически в этих участках опре­
деляются атипичны е гигантские клетки 
р большим количеством отростков и круп­
ным ядром. Описанные новообразования 
имеют склонность к обызвествлению. Об­
наруживаются также многообразные поро­
ки развития и опухоли внутренних органов 
[сердца, почек, печени, поджелудочной 
и щитовидной желез, яичников) и участки 
пигментации на коже. Определяется раз­
растание глиальных элементов по перифе­
рии сетчатки и на диске зрительного нерва.
Клиническая картина.
Заболевание про­
является обычно на первом году жизни 
классической триадой симптомов: эпилеп­
тическими припадками, поражением кожи 
н прогрессирующим слабоумием. К этим 
симптомам нередко присоединяются гид­
роцефалия, признаки поражения пирамид­
ной и экстрапирамидной систем. Эпилеп­
тические припадки — наиболее частый 
и ранн ий симптом. Характер их может 
быть полиморфным: развернутые судорож­
ные приступы, малые припадки с так назы­
ваемыми сааламовыми судорогами (кива- 
гельные движения головой вверх, вниз или 
в стороны, которые могут сопровождаться 
вскидыванием рук), малые приступы типа 
кивков, 
психомоторны е 
эквиваленты . 
С 
возрастом припадки учащаются. На коже 
пица имеются опухолевидные разрастания 
[аденомы сальных желез Прингла), имею- 
дие вид бабочки с папулами розового или 
ф асн ого цвета; на лице, шее, туловище, 
•сонечностях — кожные фибромы, папил- 
томы, ангиэктазии, участки седых волос на 
голове, 
пигм ентации, 
д епигм ентации, 
утолщения кож и («ш агреневая кожа»). 
Психические расстройства проявляю тся 
прогрессирующим снижением интеллекта, 
ю стигаю щ им иногда степени идиотии. 
Эпухоли внутренних органов при жизни 
ош н и ч ески проявляю тся редко и чаще 
зсего обнаруживаются на вскрытии. Зри­
тельные функции нарушаются в зависимо­
сти от локализации новообразований на 
глазном дне.
Дополнительные методы исследования.
В анализах крови, мочи и цереброспиналь­
ной жидкости специфические изменен 
отсутствуют. На краниограммах могут г* 
наруживаться отдельные характерные п*»- 
рификаты (в местах разрастания и обь* 
вествления глии), иногда - признаки пГ* 
роцеф алии. При элекроэнцеф алограф Г' 
определяются локальные или диффу3н 11 
изменения. На глазном дне — очаги нов 6 
образований. 
0
Диагноз и дифференциальный диагноз.
Д Иа 
гноз не представляет затруднений при от' 
четливой выраженности симптомов. Име 
ют значение данные анамнеза с указанием 
на наличие подобного заболевания у р0д, 
ственников больного.
Дифференцировать заболевание следу, 
ет с другими факоматозами. О туберозном 
склерозе могут свидетельствовать данные 
рентгенограф ии черепа, 
исследования 
глазного дна, обнаружение опухолей внут­
ренних органов.
Течение и прогноз.
Заболевание неуклон­
но прогрессирует. Длительность жизни не 
превыш ает 20—25 лет. Смерть наступает 
в эпилептическом статусе, реже — от интер- 
куррентных заболеваний или нарушения 
функций внутренних органов.
Лечение
симптоматическое. Основное 
вним ание следует уделять купированию 
эпилептических припадков. Назначают 
бензонал, диф енин, гексамидин, вальпрое- 
ву кислоту. При психическом возбуждении, 
эпилептическом статусе вводят нейролеп­
тики (аминазин), транквилизаторы: диазе­
пам (седуксен). Лечение должно быть дли­
тельным 
и 
непрерывным. При симптомах 
внутричерепной гипертонии применяют 
дегидратирующие средства, осмотические 
диуретики. При двигательных 
н ар у ш ен и я х
назначаю т курсы антихолинэстеразных 
препаратов, улучшающих передачу возбуж­
дения в синапсах (прозерин, галантамин)> 
в сочетании с препаратами, влияющими на 
обмен веществ в нервных клетках (витами­
ны группы В, ноотропил, 
а м и н о к и с л о т ы , 
кортексин, церебролизин). 
М е д и к а м е н т о з ­
ное лечение сочетают с лечебной физкуль­
турой, массажем, общеукрепляю щими ме­
роприятиями.
Профилактика
направлена на 
у стр ан ен и е 
эндо- и экзогенных вредностей, имеюших 
значение для возникновения генных мута­
ций. При наличии в семье больного необхо­
дима м едико-генетическая консультация

дЛЯ выявления гетерозиготного носитель­
ница- Анализ данных медико-генетического 
консультирования показывает, что при вы­
явлении у родителей кожных проявлений 
||0вышается риск рождения детей, больных 
факоматозами.

жүктеу/скачать 24,04 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: