Жетілмеген остеогенез (ЖО) (ОМІМ: 162200; 162210; 162220; 259420) өте жні кездесетін аутосомды-доминантты аурулардың бірі, әр жаңа туған балаға шаққанда популяциялық жиілігі 1:10000 - 1:25000
Бұл аурудың негізгі клиникалық белгілері сүйек ұлпаларының түзілу үдерісінің бұзылуы болып табылады. Бұл ауру COL 1A1 және COL 2A1 гендерінде 1-типті коллаген құрамына кіретін pro-al және рro-a2 проколлагендік тізбектердің синтезін кодтайтын (200-ге жуық) мутациялардан дамиды. Аурудың аса ауыр клиникалық көріністері - геннің 48-экзонында ала жүретін оқылу ретінің ығысуынан болатын мутация кезінде байқалады. Мутация нәтижесінде тұрақсыз а-РНҚ түзіледі, нәтижесінде трансляция бұзылады.
4 типі
I типті (ЖО-1) жетілмеген остеогенездің аутосомды-доминантты формасы клиникалық тән белгімен-көгілдір аққабық, көптеген сүйек сынықтарымен, саңыраулықпен көрінеді. Оның өзін екі топқа бөледі: 1A -дентин ауытқуларымен және 1B - тістердің зақымдамауынсыз түрі. Сынықтар әдетте түтікті сүйектерде болады; олар тез бітісіп кетеді және аурудың бойының қысқаруына алып келмейді. Ауру адамның өмір ұзақтығын қысқартпайды және репродуктивті қызметін төмендетпейді.
ЖО-2 1:20000-1:60000 жиілікпен кездеседі. Ауру балалар ана жатырында немесе кезеңде шетінеп кетеді.Оның клиникалық белгілері- туа біткен салмағы төмен болуы, қысқа, таңқы мұрын, кеуде қуысының көлемі азайған, бұғана сүйектері жұмсақ болып келеді. Аутосомды-доминантты түрі тұқым қуалайды, ал аутосомды-рецессивті түрі өте сирек тұқым қуалайды (қандас некелерде).
ЖО-3- туа біткен бойы аласа болып келеді, ана жатырында жатып ұзын түтікті сүйектерінің сынуымен сипатталады. Сүйектің көп және қайта -қайта сынуы олардың аса дөрекі деформациясына алып келеді. Ауруларда басқа да даму ақаулықтары орын алады: үш бұрышты бет, микрогнатия, тістің дентиногенезі бұзылуы, көгілдір аққабық, құлақтың нашар естуі, сколноз, кифоз.
ЖО-4- аурудың клиникалық көріністері ұқсас, тек ақабығы көгілдір түсті емес, бірақ дентиногенез бұзылуы айқын көрінеді
