Моногендік аурулар – тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.Моногендік аурулар аутосомды-доминатты,аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
Моногендік аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Аутосомды-доминантты моногенді аурулар
Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты типі былайша сипатталады: 1) патологиялық ген бойынша аурудың гетеро-, гомозиготалыларда да мүмкіңдікпен берілуі. көрініс беруі; 2) ата-анадан мутантты геннің балаларға (екі жынысқа да) 50 % Доминантты аурулар мутантты геннің пенентранттылығы әртүрлі болуымен, антиципация феноменімен немесе аурудың келесі ұрпақтарда ауыр түрде көрінуімен сипатталады.
Аурудың клиникалық сипаттамалары: аяқ-қол бұлшықеттерінің әлсізденуі мен атрофиясының қатар келуі, сезімталдықтың бұзылуы т.б. Аталған симптомдарға қозғалу кординациясының бұзылулары да қосылады
Коллагенопатия
Адамның аутосомды-доминантты аурулары кең тараған, клиникалық көріністері бойынша алуан түрлі ауру тобына жатады. Сондықтан оның әрқайсысын сипаттау мүмкін емес. Мысал ретінде коллагенопатиялардың сипаттамасын келтірейік. Коллагенопатиялар - коллагендер метаболизмін бұзатын мутацияларға байланысты дамитын тұқым куалайтын аурулардың үлкен тобы. Коллагендер - дәнекер компоненттері. ұлпалардың маңызды құрылымдық компоненттері.
Коллагендер адам ағзасындағы барлық ақуыздардың салмағының үштен бөлігін құрайды. Коллагендік ақуыздар 1000 аминқышқылдардан тұратын бұралған үш а -тізбектерден тұрады. Тізбектердің аминқышқылдық құрамы әртүрлі, сондықтан коллагендер типтері тізбек құрамы бойынша бірдей (гомомерлі каллогендер) және әртекті (гетеромерлі каллогендер) болуы мүмкін. Коллагенді ақуыздардың типі белгілі, олардың құрамына 30-дан астам ақуыз кіреді, синтезі 14 хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Коллагендік аурулар транскрипция, трансляция, процессинг, Гольдж аппараты көмегімен тасымалдау үдерістерін бақылайтын гендер мутациясы нәтижесінде, немесе әртүрлі типті коллагендер түзуге қатысатын гендер мүтациясы нәтижесінде пайда болады.
