Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті типі былайша сипатталады:1) мутантты ген бойынша гомозиготалыларда аурудың дамуы; 2) гетерозиготалы ата-аналарында аурудың клиникалық көрініс бермеуі (48-сурет). Сирек жағдайларда, гетерозиготалы адамдар некесінде ауру бала мүмкіндігі 50 % құрайды, бұл аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне ұқсас ( гетерозиготалы адамдар некесінде 25% емес), сондықтан бұлқұбылыс жалған доминанттылық (псевдодоминанттылық) деп аталады.
Аурулар
Жиі кездесетін АР ауру-муковисцидоз. Ол әр жаңа туған балаға шаққанда 1:6000 құрайды.
Аурудың патогенезінде ұйқы безінің сөлінің сулы-электролитті ком- понентінің бұзылуы, оның қоюланып, ішекке қарай өтуінің қиындауын туғызуы маңызды роль атқарады. Осының әсерінен нәжіс массасының қалыптасуы бұзылады, ішектің өткізгіштігі төмендеп, ұйқы безі ұлпалары кистозды-фиброзды өзгерістерге ұшырайды.
Муковицидоз негізінен клиникалық үш түрге бөлінеді: 1) өкпелік (15- 20%); 2) ішектік (10 %); 3) аралас (75-80 %). 1-4 % жағдайларда аурудың абортивті және айқын емес ағымды түрлері кезедседі. Бұл аурубаланың туғаннан кейінгі алғашқы айларында дамиды, тыныс алу, ас қорыту жүйелерінің зақымдалу белгілерімен көрінеді (ауру түріне қарай). Ауру балалардың бойы өсуі тежеліп, бұлшық еттері дамымай қалады. Бұл ауруды диагностикалау бронхо-өкпе жүйесі зақымдалу белгілеріне, ішек қызметінің бұзылуы мен ұйқы безі қызметінің бұзылуына, науқастың тер құрамында хлорид концентрациясы 60 ммоль/л жоғары болуына, ДНҚ талдауда мутантты геннің анықталуына негізделген.
ДНҚ диагностикасы аурулардың 80 % кездесетін мутацияның негізгі 6 түрін анықтайды. Тікелей ДНҚ диагностикасы гендегі делеция мен инсерцияны ПТР әді- сімен полиакриламидті гельде алынған фрагменттердің ұзындығын тал- даумен гетеродуплекстерді талдау арқылы анықталады.
Қорытынды
Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4%- кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10;1000 тең. Олардың арасында - аутсомды-доминантты аурулар- 7;1000, немесе 60% , аутсомды- рецессивті аурулар- 2,5;100030 % құрайды. Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әр бір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.
