Анемией, или малокровием



бет97/114
Дата18.12.2022
өлшемі2,35 Mb.
#163156
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   114
Байланысты:
Klinicheskaya gematologia

Этиология и патогенез. Исследования энзимных структур эритроцитов показывают неоднородность врожденных гемолитических анемий, объединяемых как «несфероцитарные».
Опыты с определением осмотической стой­кости и аутогемолиза эритроцитов после су­точной инкубации (при 37°) стерильно взя­той дефибринированной крови позволили Selvin и Dacie выделить два типа «несферо­цитарной» гемолитической анемии: тип I — с незначительным аутогемолизом при нор­мальной или слегка повышенной осмотической стойкости эритроцитов; тип II — с нара­станием аутогемолиза и выраженным сниже­нием осмотической стойкости эритроцитов. У больных I типа аутогемолиз эритроцитов уменьшается от добавления глюкозы, у боль­ных II типа добавление глюкозы не умень­шает гемолиза (последний уменьшается от добавления аденозинтрифосфата или аденозина). Указанные опыты согласуются с мор­фологическими особенностями эритроцитов: при I типе менее выражен макроцитоз, встречаются овалоциты, сферический индекс (отношение толщины к диаметру эритроци­тов) приближается к нормальному; при II типе — выраженный макропланоцитоз, овалоциты не определяются; костномозговое кроветворение характеризуется макронормобластическим эритропоэзом.
Наблюдения современных авторов позво­ляют рассматривать всю группу «несфероцитарных» гемолитических анемий как состоя­ния, генетически обусловленные врожденной энзимной недостаточностью различных «за­щитных» ферментов.
Часть анемий I типа (по Selvin и Dacie) обусловлена сниженной активностью ДГ6Ф и, следовательно, должна быть отнесена в группу ДГ6Ф-дефицитных анемий.
Прочие анемии этой группы, как полагают, обусловлены дефицитом других ферментов — глютатион-редуктазы (ГР), 2, 3-дифосфоглицеромутазы (2, 3 ДФГМ) и т.д. Более одно­родной (гомогенной) представляется анемия типа II (по Selvin и Dacie), относимая в на­стоящее время к пируваткиназа-де­фицитным анемиям.

Пируваткиназа-дефицитные анемии

К настоящему времени накопилось доста­точное число наблюдений, позволяющих должным образом оценить этиологическую роль генетической недостаточности пируваткиназы в развитии семейной, наследственной гемолитической анемии «несфероцитарного» типа.


Описания современных авторов, в частно­сти Bowman с соавторами, наблюдавших 21 семейный случай пируваткиназа-дефицитной анемии в одном изоляте, дают основание рас­сматривать эту анемию как проявление фер­ментной аномалии эритроцитов, при которой нарушается внутриэритроцитарный гликолиз на последних этапах образования 3-фосфоглицериновой кислоты из 1,3-дифосфоглицериновой кислоты и образование пировиноградной кислоты из фосфоэнолпировиноградной кислоты, катализируемых пируваткиназой. Резкое снижение активности пируваткиназы в эритроцитах больных «несфероцитарной» гемолитической анемии II типа (по Selvin и Dacie) приводит к нарушению образования аденозин-трифосфорной кисло­ты (АТФ); непосредственный же механизм гемолиза, как полагают современные авторы, обусловлен нарушением электролитного ба­ланса K/Na (в котором АТФ играет основную роль) с задержкой натрия в эритроцитах, что приводит к снижению их осмотической стой­кости и гемолизу (корригируемому АТФ).
Дефицит пируваткиназы обнаруживается и у родителей больных, но в меньшей сте­пени, не приводящей к явлениям гемолиза. Последний проявляется только у гомозигот по данному признаку.
Аутогемолиз в связи с нарушенным синте­зом АТФ в эритроцитах описан в единичных случаях и при других ферментных недостаточностях: дефиците триозофосфатизомеразы (Schneider с соавторами, 1965), наследуемом по аутосомно-рецессивному типу и проявля­ющемуся у гомозигот; дефиците 2,3-дифосфоглицеромутазы, наследуемом по аутосомно-доминантному типу (Bowdler, Prankerd, 1964).
Описаны также больные «несфероцитарной» гемолитической анемией, связанной с дефицитом аденозинтрифосфатазы (Harvald с соавторами, 1964), дегидрогеназы 6-фосфоглюконовой кислоты (Л. И. Идельсон и Г. В. Ермильченко, 1967).
Диагноз энзимопенической («несфероцитарной») гемолитической анемии ставится на основании клинико-гематологической карти­ны болезни и данных специальных лабора­торных проб, выявляющих недостаточность ферментных систем эритроцитов. Опорными пунктами в дифференциальной диагностике с врожденной гемолитической болезнью Минковского—Шоффара служит макропланоци­тоз при нормальной или незначительно сни­женной осмотической резистентности эритро­цитов.
Неизменно отрицательная проба Кумбса и признаки врожденного страдания позволяют легко отличить данное заболевание от при­обретенной аутоиммунной гемолитической анемии.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   114




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет